Nesvarbu, ar esate nėščia, ar planuojate nėštumą, pasiruošimas gali padėti atlikti testą, siekiant nustatyti, ar esate nešiotojas, ar jūsų partneris yra bet kokių genetinių ligų nešiotojas. Būti „nešiotoju“reiškia, kad nors jūs neturite ligos požymių, galite perduoti ligą savo vaikui, nors ir nesijaučiate ligos simptomų. Jei jūs ir jūsų partneris esate tam tikro geno nešiotojai, padidėja rizika, kad jūsų palikuonys visiškai išryškins tą geną. Nešėjų genetinės atrankos dabar yra įprasta prieš- ar ankstyvojo nėštumo priežiūros dalis. Galite pasirinkti tikrinti daugiau nei 100 genų mutacijų. Nuspręskite, kokius bandymus norite atlikti, atlikite paprastą testą ir, remdamiesi rezultatais, pasirinkite, kaip judėti į priekį.
Žingsniai
1 metodas iš 3: nuspręskite, ar turėtumėte būti išbandytas
1 žingsnis. Jei įmanoma, patikrinkite prieš pastojant
Idealiu atveju prieš nėštumą atlikite genetinį vežėjo patikrinimą. Jūsų gydytojas jums ir jūsų partneriui turėtų tai pasiūlyti per išankstinį vizitą; jei ne, paklauskite apie tai konkrečiai. Sužinokite savo šeimos sveikatos istoriją, kad galėtumėte suprasti savo riziką. Tokiu būdu galite pasirinkti, ar tęsti nėštumą, ir saugiausiu būdu.
Žingsnis 2. Tyrinėkite savo šeimos ligos istoriją
Kai kurios sunkios ligos gali būti perduotos jūsų vaikui, net jei neturite simptomų; dažnai kas nors iš jūsų šeimos sirgo šia liga. Sužinokite savo tėvų, senelių ir brolių ir seserų ligos istoriją. Savo šeimos istorijoje ieškokite šių sąlygų:
- Cistinė fibrozė
- Pjautuvo pavidalo ląstelių anemija
- Talasemija
- Tay-Sachs liga
- Canavan liga
- Šeiminė disautonomija
- Šeimos hiperinsulinizmas
- Gošė liga
- Trapus X sindromas
- Klinefelterio sindromas
- Diušeno raumenų distrofija
- Turnerio sindromas
3. Jei reikia, išbandykite savo partnerį
Vežėjų genetiniai patikrinimai tikrina, ar nėra recesyvinių ligų - kad jūsų vaikas paveldėtų ligą, jie turi gauti ligos geną iš abiejų tėvų. Tai reiškia, kad jei jūs ir jūsų partneris nešate ligos geną, net jei neturite jokių jo simptomų, jūsų vaikas turi 1 iš 4 tikimybę gimti su šia liga. Jei norite, abu tėvai gali pasitikrinti kartu.
Įprastas požiūris yra pirmiausia ištirti vieną partnerį, o paskui kitą tik tada, jei pirmasis turi kokių nors ligos genų. Jei nešiotojas yra tik vienas iš tėvų, vaikas ligos nepaveldės
Žingsnis 4. Pasirinkite tarp rizikos grupės ir išplėstinio vežėjo patikrinimo
Paprastai žmonės tikrinami tik dėl tų ligų, kurioms yra didesnė rizika. Tai grindžiama etnine kilme ir šeimos istorija. Tačiau šis požiūris yra ribotas, nes daugelis žmonių yra mišrios tautybės, įvaikinti arba nežino savo šeimos istorijos. Tokiu atveju apsvarstykite išplėstinį vežėjo patikrinimą. Būsite ištirti dėl daugiau nei 100 skirtingų ligų, o ne tik dėl to, kas jums gresia.
Žingsnis 5. Pasverkite genetinio patikrinimo privalumus ir trūkumus
Atliekant genetinį patikrinimą yra privalumų ir trūkumų, todėl prieš juos priimant svarbu juos gerai apsvarstyti.
- Kai kurie tyrimo privalumai gali būti nerimo dėl tam tikros ligos perdavimo palikuonims sumažinimas, galimybė pakeisti savo gyvenimo būdą, jei žinote, kad esate pavojuje, ir padėti nuspręsti, ar norite tęsti šeimos planavimą.
- Kai kurie negatyvai gali apimti stiprią emocinę reakciją, pavyzdžiui, pyktį, kaltę, depresiją ar nerimą dėl tam tikros ligos. Finansinį aspektą taip pat galite vertinti kaip neigiamą, nes daugelis draudimo bendrovių neapima bandymų.
2 metodas iš 3: Atrankos užbaigimas
1 žingsnis. Paklauskite savo draudimo bendrovės, ar ši procedūra yra taikoma
Kai kurios Amerikos draudimo bendrovės genetinę atranką laiko prenatalinės priežiūros dalimi, tačiau kitos mano, kad tai neprivaloma. Paskambinkite savo sveikatos draudimo bendrovei ir sužinokite, ar jie apima vežėjo genetinį patikrinimą. Jei taip, tai jums gali būti nemokama. Jei ne, kaina iš kišenės gali siekti kelis šimtus dolerių.
Atrankų kaina ir prieinamumas įvairiose šalyse gali skirtis. Išsamesnės informacijos apie išlaidas ir mokėjimo galimybes teiraukitės savo gydytojo ar draudimo bendrovės
2 veiksmas. Raskite bandymų centrą
Labiausiai tikėtina, kad gydytojas arba OB/GYN gali atlikti tyrimą savo biure. Jei ne, jie tikriausiai bus susipažinę su vietiniais specialistais, kurie gali atlikti atranką. Klauskite pasiūlymų; jie netgi gali pateikti siuntimą.
- Medicinos genetikos programos taip pat siūlo vežėjų patikrinimus.
- Kai kurios įmonės siūlo užsakymo paštu paslaugas. Dėl vartotojo klaidos rizikos geriau, kad testą atliktų profesionalas. Rezultatus visada turėtų perskaityti apmokytas medicinos specialistas.
Žingsnis 3. Duokite kraujo ar seilių mėginį
Pats testas yra gana paprastas, lengvas ir neskausmingas. Jūsų bus paprašyta duoti kraujo ar seilių mėginį. Jūsų genai bus įvertinti iš šio pavyzdžio.
Rezultatų pasieksite maždaug per 2 savaites
3 iš 3 metodas: susidoroti su buvimu vežėju
1 žingsnis. Pasikalbėkite su genetikos konsultantu
Galite jaustis sutrikę, jei jūs ir jūsų partneris esate ligos nešiotojai. Prieš priimdami svarbius sprendimus dėl auklėjimo, pasitarkite su genetikos konsultantu. Jie gali padėti jums suprasti ligą ir jūsų galimybes gimdyti.
Jei reikia pagalbos renkantis genetinį patarėją JAV, apsilankykite svetainėje nsgc.org. Jie taip pat siūlo tarptautinį kontaktų sąrašą
Žingsnis 2. Pasitarkite su medicinos genetiku
Medicinos genetikai yra gydytojai, specialiai apmokyti genetikos. Jie gali būti vertinga priemonė svarstant šeimos planavimą ar įveikiant potencialiai sunkų nėštumą. Paklauskite savo OB/GYN ar genetinio konsultanto dėl siuntimo.
JAV medicinos genetiką galite rasti naudodamiesi internetiniu įrankiu, kurį siūlo Amerikos medicinos genetikos ir genomikos koledžas. Jūsų šalyje gali būti ir kitų paieškos sistemų, todėl pabandykite ieškoti internete
Žingsnis 3. Tyrimas pastoti kitomis priemonėmis
Jei sužinosite, kad esate nešiotoja, prieš pastodama, galbūt norėsite apsvarstyti galimybę pastoti netradicinėmis priemonėmis. Pasitarkite su gydytoju apie dirbtinį apvaisinimą ar apvaisinimą in vitro. Bus naudojama ne donoro donoro sperma, kad būtų išvengta jūsų ir jūsų partnerio pernešamos ligos perdavimo rizikos. Jei pasirinksite IVF, būtinai atlikite genetinę diagnozę prieš implantaciją.
Žingsnis 4. Pagalvokite apie vaiko įvaikinimą
Kai kurios poros nusprendžia neturėti vaikų, jei jos neša sunkios ligos geną. Vietoj to, apsvarstykite galimybę įvaikinti vaiką. Daugeliui šio pasaulio vaikų reikia mylinčių namų, o įtėviai turi daugiau galimybių nei bet kada anksčiau.
Žingsnis 5. Atlikite diagnostinius tyrimus
Jei esate nėščia ir sužinosite, kad esate nešiotojas, apsvarstykite galimybę atlikti diagnostinius tyrimus, pvz., Amniocentezę ar chorioninių vilnų mėginius (CVS). Pasakykite gydytojui, kokio ligos geno ieškote, ir jis gali nustatyti, ar jūsų vaikas turi tų genų. Ankstyvas žinojimas, kad jūsų vaikas serga šia liga, gali padėti jums kuo greičiau jį gydyti.
- Amniocentezė tiria amniono skystį gimdoje ir paprastai atliekama nuo 16 iki 20 nėštumo savaičių.
- CVS tiria jūsų placentos ląsteles. Tai galima padaryti anksčiau nei amniocentezė, maždaug 10–13 nėštumo savaičių.
