Turnerio sindromas (TS) yra gana reta būklė, kuri pasireiškia tik moterims ir kurią sukelia lyties chromosomų anomalija. Tai gali sukelti daugybę fizinių ir vystymosi iššūkių, tačiau ankstyvas aptikimas ir nuolatinis gydymas leidžia daugumai šios būklės moterų gyventi paprastai sveiką ir nepriklausomą gyvenimą. Keli įspėjamieji fiziniai požymiai, kurie gali atsirasti dar gimdoje ir dar paauglystėje, dažnai rodo TS, tačiau būklę gali diagnozuoti tik genetinė analizė. Sužinokite ženklus, į kuriuos reikia atkreipti dėmesį, ir galite padėti užtikrinti, kad Turnerio sindromas būtų nedelsiant diagnozuotas ir gydomas.
Žingsniai
1 dalis iš 3: Vaisiaus ir naujagimio TS nustatymas
Žingsnis 1. Atlikite ultragarsą, kad patikrintumėte prenatalinius rodiklius
Daugelis TS atvejų aptinkami netyčia ir dar kūdikiui esant gimdoje. Įprastas prenatalinis ultragarsas dažnai gali atskleisti kelis būklės rodiklius, nors norint diagnozuoti TS reikia atlikti specialius tyrimus.
- Limfedema, kūno audinių patinimas, yra dažnas prenatalinis TS rodiklis ir dažnai gali būti nustatytas ultragarsu. Jei jis aptinkamas, gali būti pagrįstas TS tyrimas.
- Limfedema kaklo gale yra stiprus TS rodiklis. Kiti įprasti prenataliniai rodikliai yra specifiniai širdies ir inkstų sutrikimai.
- Tam tikros vaisiaus ultragarsu pastebėtos anomalijos reikalauja atlikti vaisiaus virkštelės ar naujagimio kraujo kariotipo analizę, siekiant patikrinti TS.
2 žingsnis. Nustatykite TS požymius ankstyvame gyvenime
Jei gimdoje neaptinkama, daugelis TS atvejų yra aiškiai nurodomi vos gimus moteriai. Kai šie fiziniai rodikliai yra gimimo ar ankstyvo gyvenimo metu, reikia atlikti genetinius tyrimus, siekiant patvirtinti ar atmesti TS.
- Jei gimdoje neaptinkama, limfedema ar širdies ar inkstų sutrikimai po gimimo yra galimi TS požymiai.
- Be to, naujagimiai, sergantys TS, gali turėti vieną ar daugiau iš šių: plačius arba į tinklelius panašius kaklus; maži apatiniai žandikauliai; plačios krūtinės („skydinės skrynios“) su plačiai išdėstytais speneliais; trumpi pirštai ir kojų pirštai; į viršų pasukti nagai; žemesnis nei vidutinis ūgis ir augimo tempas; ir kiti galimi ženklai.
Žingsnis 3. Diagnozuokite TS atlikdami kariotipo tyrimą
Kariotipo tyrimas yra chromosomų analizė, kuri nustatys anomalijas, sukeliančias TS. Naujagimėms mergaitėms paprasčiausias kraujo paėmimas yra būtinas norint pradėti testavimo procesą. Kariotipo tyrimas yra labai tikslus diagnozuojant TS.
Jei vaisius vis dar yra įsčiose, ultragarsu, rodančiu galimą TS, paprastai bus tiriamas motinos kraujas, kuriame yra vaisiaus DNR pėdsakų. Jei tai taip pat rodo TS, placentos ar vaisiaus vandenų mėginio tyrimas gali patvirtinti būklę
2 dalis iš 3: TS diagnozavimas paaugliams ir jauniems suaugusiems
Žingsnis 1. Stebėkite, kad augimo tempas būtų gerokai mažesnis nei vidutinis
Kai kuriais atvejais TS požymiai išryškėja tik tada, kai mergaitė pasiekia paauglystę ar net ankstyvą pilnametystę. Patelė, kurios ūgis nuolat žemesnis nei vidutinis arba kuri, atrodo, niekada nepatiria „augimo šuolio“, gali būti naudinga ištirti TS.
Apskritai, jei paauglė mergaitė yra 8 colių (20 cm) ar mažesnė už vidutinį ūgį, gali būti pagrįstas TS tyrimas
Žingsnis 2. Atkreipkite dėmesį, jei nėra brendimo pradžios požymių
Dauguma moterų, sergančių TS, turi kiaušidžių nepakankamumą, kuris sukelia nevaisingumą ir neleidžia prasidėti brendimui. Ši nesėkmė gali atsirasti ankstyvame gyvenime arba palaipsniui laikui bėgant, todėl gali pasirodyti, kad tai paaiškės tik paauglystėje.
Jei yra mažai požymių, kad brendimas prasidėtų - kūno plaukų augimas, krūtų vystymasis, menstruacijos, lytinis brendimas ir pan. - mergaitei, kuri jau yra paauglystėje, TS turėtų būti laikoma didele galimybe
3 žingsnis. Ieškokite konkrečių mokymosi ir socialinių sunkumų
TS taip pat gali turėti įtakos kai kurių moterų psichiniam ir emociniam vystymuisi, ir šis poveikis gali būti ne toks pastebimas ankstyvoje vaikystėje. Tačiau jei paauglystėje ar jauname amžiuje mergina turi socialinių sunkumų dėl nesugebėjimo „skaityti“kitų emocijų ir atsakymų, reikėtų pagalvoti apie TS.
Be to, paauglės, turinčios TS, gali turėti tam tikrų mokymosi sutrikimų, susijusių su erdvinėmis sąvokomis. Pavyzdžiui, tai gali išryškėti matematikos pamokoms vis labiau tobulėjant. Žinoma, tai nereiškia, kad bet kuri mergina, turinti problemų matematikos pamokoje, turi TS, tačiau tai gali būti verta apsvarstyti, kai yra kitų veiksnių
Žingsnis 4. Kreipkitės į gydytoją, kad patvirtintumėte savo įtarimus
Tai, kad mergina yra ypač trumpa, turi inkstų problemų, turi žemą plaukų liniją ant kaklo arba nepradėjo brendimo iki įprasto amžiaus, nereiškia, kad ji serga TS. Vizualiniai ženklai ir dažni simptomai gali rodyti tik TS; medicininė diagnozė atliekant genetinius tyrimus yra vienintelis būdas patvirtinti būklę.
- Kariotipo genetiniams tyrimams, siekiant tiksliai diagnozuoti TS, reikia tik paimti kraują ir laukti savaitę ar dvi, kol bus gauti laboratoriniai rezultatai. Tai paprasta ir labai tikslu.
- Dauguma TS atvejų aptinkama ir diagnozuojama prieš gimdymą arba netrukus po jo, tačiau, jei įtariate, kad liga nėra diagnozuota, nedelsdami kreipkitės į gydytoją. Kuo greičiau būklė patvirtinama (jei yra), tuo greičiau galima pradėti svarbų gydymą. Pavyzdžiui, laiku naudojant augimo hormonus, gali labai pasikeisti galutinis moterų, sergančių TS, ūgis.
3 dalis iš 3: TS supratimas ir sprendimas
Žingsnis 1. Pripažinkite, kad TS yra atsitiktinis įvykis
TS sukelia patelės trūkstama, iš dalies trūkstama arba nenormali „X“chromosoma. Visi požymiai rodo, kad tai atsitiktinis vystymosi įvykis ir kad šeimos istorija neturi jokio vaidmens. Tai reiškia, kad, pavyzdžiui, jūs greičiausiai neturėsite antro vaiko, sergančio TS, jei jau turite vaiką su šia liga.
- Patinas gauna X chromosomą iš savo motinos ir Y chromosomą iš savo tėvo; Moteris gauna du X, po vieną iš kiekvieno iš tėvų. Tačiau moterims, sergančioms TS, trūksta vieno iš X (monosomija); turėti vieną X, kuris yra pažeistas arba jo iš dalies nėra (mozaika); arba yra sumaišyti Y chromosomų medžiagos pėdsakai.
- TS pasireiškia maždaug 1 iš 2 500 moterų visame pasaulyje. Tačiau šis santykis yra daug didesnis tarp persileidusių ir negyvų moterų, iš kurių TS gali atlikti svarbų vaidmenį. Bandymų patobulinimai taip pat reiškia, kad nenustatytas (bet greičiausiai didesnis) vaisių, sergančių TS, santykis nutraukiamas.
2 žingsnis. Pasiruoškite įvairiems galimiems medicinos ir vystymosi iššūkiams
Be tipiško poveikio fiziniam augimui ir reprodukcijos vystymuisi, galimas TS poveikis yra platus ir gali labai skirtis. Tikslus X chromosomos anomalijos pobūdis ir daugybė kitų veiksnių lemia, kaip TS paveiks moterį. Tačiau tikėkitės, kad susidursite su daugybe iššūkių.
Komplikacijos, atsirandančios dėl TS, gali apimti, bet jokiu būdu neapsiriboja: širdies ir inkstų defektais; padidėjusi diabeto ir aukšto kraujospūdžio rizika; klausos praradimas; regos, dantų ir skeleto problemos; imuniniai sutrikimai, pvz., skydliaukės nepakankamumas; nevaisingumas (beveik visais atvejais) arba reikšmingos nėštumo komplikacijos; ir psichologinės sąlygos, tokios kaip ADHD
3 žingsnis. Reguliariai tikrinkite, ar nėra bendro poveikio sveikatai
Moterys, sergančios TS, turi 30% didesnę tikimybę turėti įgimtus širdies defektus ir 30% dažniau turi inkstų sutrikimų. Todėl visoms patelėms, kurioms diagnozuotas TS, reikia atlikti širdies tyrimą ir inkstų ultragarsą, ir toliau reguliariai tikrintis su šių sričių specialistais.
- Moteris, serganti TS, taip pat turėtų reguliariai atlikti kraujospūdžio, skydliaukės ir klausos tyrimus, be kitų jos medicinos komandos rekomenduojamų tyrimų ir tyrimų.
- Norint valdyti TS reikia reguliarios ir nuolatinės medicininės priežiūros iš įvairių sričių medicinos specialistų komandos, o tai gali būti nelengva perspektyva; tačiau daugeliu atvejų šis į komandą orientuotas metodas leis moterims, sergančioms TS, gyventi iš esmės nepriklausomai ir sveikai.
Žingsnis 4. Gyvenkite savo gyvenimą su TS
Ternerio sindromo diagnozė, nesvarbu, ar ji būtų nustatyta prieš gimdymą, ar ankstyvame pilnametystėje, toli gražu nėra mirties nuosprendis. Patelės, sergančios TS, yra tokios pat pajėgios gyventi ilgai, aktyviai, pilnavertiškai, kaip ir visos kitos. Tačiau norint, kad ši galimybė taptų realybe, būtina tinkamai diagnozuoti ir gydyti.
- TS gydymas paprastai apima augimo hormono terapiją, siekiant padidinti galutinį ūgį; estrogenų terapija, skatinanti fizinį ir seksualinį vystymąsi, susijusį su brendimu; ir simptomų gydymas (pvz., širdies ar inkstų liga).
- Vaisingumo gydymas kai kuriais atvejais gali padėti moterims, sergančioms TS, gimdyti vaikus, tačiau dauguma moterų, sergančių šia liga, lieka nevaisingos. Normalus, aktyvus seksualinis gyvenimas beveik visada įmanomas, nepriklausomai nuo vaisingumo būklės.
