Turnerio sindromas arba TS yra medicininė būklė, kai lytinės chromosomos (X chromosomos) iš dalies arba visiškai nėra. Tai pasireiškia tik mergaitėms ir moterims ir gali sukelti daugybę sveikatos problemų - nuo prasto augimo ir lytinio vystymosi stokos iki širdies, klausos ir inkstų komplikacijų. TS gali būti diagnozuota prieš gimdymą ar vaikystėje, o gydymo nėra; tačiau gydantis ir nuolat teikiant medicininę priežiūrą dauguma pacientų gali gyventi sveikai.
Žingsniai
1 dalis iš 3: Hormonų terapija
Žingsnis 1. Pasitarkite su gydytoju dėl siuntimo
Vienas iš pagrindinių Turnerio sindromo bruožų yra nesugebėjimas tinkamai augti. Merginos, sergančios TS, vaikystėje ir paauglystėje paprastai auga lėčiau nei bendraamžės, taip pat gali turėti seksualinio vystymosi problemų. Kai kurie nepatenka į brendimą - kiaušidės paprastai būna mažos ir neveikia normaliai. Tai reiškia, kad be gydymo mergaitėms gali nesusiformuoti krūtys ar neprasidėti mėnesinės.
- Pasitarkite su bendrosios praktikos gydytoju, jei jūsų dukrai buvo diagnozuota TS, ir paklauskite apie hormonų terapijos galimybę. Hormonų terapija yra vienas iš pagrindinių šios būklės mergaičių ir moterų gydymo būdų.
- Gydytojas tikriausiai nukreips jus pas endokrinologą. Tai hormoninių ligų specialistas, kuris gali reguliariai atlikti tyrimus ir patikrinimus, taip pat patarti gydymui.
Žingsnis 2. Apsvarstykite augimo hormono terapiją
Merginos, sergančios TS, gali pradėti gydyti augimo hormonu, kai tik paaiškėja, kad jos neauga normaliai, jau sulaukusios penkerių ar šešerių metų. Gydymas paprastai trunka iki 15–16 metų mergaitėms, o paauglystėje siekiama kuo labiau padidinti savo ūgį. Dažnai šios procedūros gali pridėti porą colių prie merginų ūgio.
- Pasitarkite su savo dukters endokrinologu apie geriausią gydymo hormonais būdą. Dažniausias tipas yra somatropinas, kuris švirkščiamas kelis kartus per savaitę.
- Žinokite, kad somatropinas turi tam tikrą šalutinį poveikį, pavyzdžiui, galūnių patinimą, kraujavimą, nenormalų pojūtį ar dilgčiojimą ir į peršalimą ar gripą panašius simptomus. Merginos turėtų nutraukti somatropino vartojimą, jei per pirmuosius metus neauga, jei jos yra arti ar pasiekia savo galutinį ūgį arba jei joms kyla problemų dėl šalutinio poveikio.
- Taip pat paklauskite endokrinologo apie oksandroloną. Tai yra androgenų hormonas, kurį kai kurie gydytojai rekomenduoja labai trumpiems pacientams ir yra skiriamas kartu su kitais augimo hormonais. Merginos negaus androgenų, kol jiems bus ne mažiau kaip devyneri metai.
3. Klauskite apie pakaitinę hormonų terapiją
Kitas įprastas būdas gydyti TS yra pakeičiamoji hormonų terapija, kai gydytojai pacientams skiria estrogeno ir progesterono dozes - hormonus, sukeliančius moterų seksualinį vystymąsi. Kadangi sergant TS, kiaušidės dažnai neveikia tinkamai, paauglėms mergaitėms gali prireikti šios terapijos, kad jos galėtų išgyventi brendimą, ir tikėtina, kad suaugusios jos bus nevaisingos. Endokrinologas gali padėti jums nustatyti, ar toks gydymas yra tinkamas.
- Estrogenų terapija paprastai prasideda maždaug 11 metų, maždaug tuo metu, kai dauguma mergaičių pradeda brendimą. Gydytojai pritaikys gydymą kiekvienam pacientui, tačiau gali rekomenduoti palaipsniui didinti dozes. Estrogenas gali būti duodamas pleistrais, geliais ar tabletėmis ir paskatins lytinį vystymąsi.
- Progesteronas paprastai atsiranda, kai gydymas estrogenais jau prasideda. Daugumai pacientų tai sukels ir palaikys mėnesines.
- Turėtumėte pasikalbėti su gydytoju, kada pradėti tokį gydymą, nes paauglystėje didelės estrogeno dozės gali sulėtinti kaulų augimą. Dauguma moterų, sergančių TS, taip pat turės tęsti pakaitinę hormonų terapiją iki maždaug 50 metų, kai organizmas natūraliai nustoja gaminti estrogeną.
2 dalis iš 3: Komplikacijų prevencija
Žingsnis 1. Reguliariai tikrinkitės
TS gali paveikti daugelį kūno sistemų ir gali sukelti daugybę įvairių komplikacijų - nuo širdies problemų ir aukšto kraujospūdžio iki klausos praradimo ir imuninių sutrikimų. Svarbu reguliariai lankytis pas gydytoją, kad įsitikintumėte, jog jūsų dukra sveika. Tiesą sakant, mes žinome, kad reguliariai tikrinantis gali labai pagerėti moterų, sergančių TS, gyvenimo trukmė ir kokybė.
- Suplanuokite patikrinimus taip dažnai, kaip gydytojas mano esant būtinas. Šie apsilankymai padės jiems sekti jūsų dukters vystymąsi, bet ir tikrins tipiškas komplikacijas.
- Patikrinimai gali padėti gydytojui ieškoti širdies sutrikimų ir, pavyzdžiui, klausos problemų. Jie taip pat atliks kasmetinį skydliaukės kraujo tyrimą, kad patikrintų tokias sąlygas kaip hipertiroidizmas.
2 žingsnis. Jei reikia, kreipkitės į kitus specialistus
Merginoms, sergančioms TS, visą gyvenimą reikės stebėti tam tikras sveikatos sritis. Jei vienoje ar keliose iš šių sričių atsiranda komplikacijų, gali tekti gauti siuntimą specialisto gydymui. Atminkite, kad kai kuriose ligoninėse yra specialios TS klinikos, kuriose dirba specialistai. Pasitarkite su gydytoju, kad sužinotumėte, kokios yra jūsų galimybės.
- Apie 30% TS sergančių merginų turi struktūrinį širdies defektą. Taip pat dažnas aukštas kraujospūdis. Tokiais atvejais turėsite reguliariai lankytis pas kardiologą, kad patikrintumėte ir atliktumėte ultragarsą.
- Klausos praradimas taip pat būdingas merginoms ir moterims, sergančioms TS, kaip ir vidurinės ausies infekcijos, todėl gali tekti susirasti ausų, nosies ir gerklės specialistą.
- Maždaug 1/3 merginų, sergančių TS, taip pat turi netinkamai susiformavusius inkstus, o tai gali padidinti kraujospūdį ir šlapimo takų infekcijų riziką. Turėkite tai omenyje ir apsvarstykite galimybę kreiptis į inkstų specialistą (nefrologą).
- Be šių gydytojų, merginoms ir moterims, sergančioms TS, gali prireikti ypatingo dėmesio iš kitų specialistų, tokių kaip ginekologai, genetikai, vaikų ir suaugusiųjų endokrinologai. Kai kuriems taip pat gali būti naudinga vystymosi terapija, nes TS kartais gali sukelti mokymosi sutrikimų ir sunkumų veikti socialinėse situacijose.
Žingsnis 3. Padėkite pereiti prie suaugusiųjų priežiūros
Moterims, sergančioms TS, reikia gydymo visą gyvenimą. Jei turite dukterį, sergančią šia liga, jos sveikatai svarbu paruošti ją rūpintis savimi kaip suaugusi ir pereiti iš pediatro į savo medicinos komandą. Jos suaugęs gydytojas galės koordinuoti priežiūrą su visais jai reikalingais specialistais.
- Anksti pradėkite kalbėtis su dukra apie jos gydymą ir priežiūrą, kad ji sužinotų apie savo būklę, poreikius ir bendrą sveikatą. Laikui bėgant ji gali prisiimti vis daugiau pareigų.
- Skatinkite ją laikytis sveikų įpročių. Tai gali apimti reguliarius patikrinimus, bet ir reguliarius pratimus, sveiko svorio palaikymą, prisijungimą prie TS palaikymo grupės ir socialumą.
3 dalis iš 3: Vaisingumo gydymo ieškojimas
Žingsnis 1. Pasitarkite su gydytoju
Dėl problemų, susijusių su seksualiniu vystymusi, daugelis suaugusių moterų, sergančių TS, yra nevaisingos - negali susilaukti vaikų. Nors kai kurie gali pastoti natūraliai, apie 2–5%, jų kiaušidės vis tiek gali sutrikti ankstyvame amžiuje. Kiti, norintys turėti vaikų, turės apsvarstyti dirbtines priemones.
- Sėdėkite ir pasikalbėkite su gydytoju, jei jūs ar artimas mylimas žmogus sergate TS. Svarbu aptarti seksualinę sveikatą. Kadangi maža dalis moterų, sergančių TS, gali pastoti, tos, kurios yra seksualiai aktyvios, turėtų turėti galimybę naudotis seksualinės sveikatos paslaugomis ir kontracepcijos patarimais bei praktikuoti saugų seksą.
- Gydytojas taip pat gali padėti nustatyti nėštumo laiką. Tai gali būti labai svarbu, jei įmanoma pastoti natūraliai, tačiau gydytojas yra susirūpinęs dėl paciento kiaušidžių sveikatos.
2 žingsnis. Apsvarstykite pagalbinę koncepciją
Kai kurios moterys, sergančios TS, kurios yra nevaisingos, bet vis dar nori vaikų, gali pastoti taikydamos pagalbines koncepcijos procedūras, pvz., Kiaušinių donorystę ir apvaisinimą in vitro (IVF). Šios procedūros metu donoro kiaušinis laboratorijoje apvaisinamas spermatozoidu, o po to implantuojamas į paciento įsčias.
- Moterys, sergančios TS, norinčios išbandyti IVF, turės imtis specialios hormonų terapijos, kad paruoštų gimdą nėštumui.
- Žinokite, kad IVF nėra pigus. Vos vieno ciklo kaina JAV (ir tai gali užtrukti keletą ciklų) gali viršyti 10 000 USD. Net ir tada nėštumas nėra garantuojamas.
Žingsnis 3. Prieš nėštumą ir nėštumo metu reguliariai tikrinkite širdį
Moterų, sergančių TS, nėštumas gali būti didelis pavojus, todėl jį reikia atidžiai stebėti. Jei TS sergančiai moteriai pasisekė pastoti, ji taip pat turės reguliariai tikrintis, kol gimdys kūdikį. Taip yra dėl širdies ir kraujagyslių komplikacijų, kurias gali sukelti TS. Nėštumas papildomai apkraus širdį ir kraujagysles, todėl motinos ir kūdikio sveikatai labai svarbu būti budriems.
- Pacientai turėtų atlikti egzaminą, jei galvoja apie bandymą susilaukti vaiko. Tai apima ir bendrą tyrimą, ir širdies ir kraujagyslių sistemos įvertinimą, siekiant patikrinti kraujospūdį ir širdies sveikatą. Gydytojai taip pat gali norėti atlikti kitus kepenų ir endokrininės sistemos tyrimus.
- Gydytojai griežtai atbaidys nėštumą, jei pacientas turi tam tikrų būklių, ypač jei turi problemų su širdies aorta arba nekontroliuojamas aukštas kraujospūdis.
- Nėštumo metu pacientai turės reguliariai stebėti. Tai apima echokardiogramas pirmojo ir antrojo trimestro pabaigoje, o vėliau - kiekvieną mėnesį trečiojo trimestro metu. Jai gali tekti vartoti vaistus nuo kraujospūdžio, pavyzdžiui, beta adrenoblokatorius, ir po gimdymo stebėti ultragarsu, nes širdies ir kraujagyslių rizika išlieka kelias dienas.
Patarimai
- Turneris paprastai nėra paveldimas, bet atsitinka atsitiktinai formuojant reprodukcines ląsteles.
- Ši būklė pasireiškia maždaug 1 iš 2 500 naujagimių visame pasaulyje.
