Dauno sindromas yra chromosomų anomalija (genetinė negalia) kūdikiams, dėl kurios atsiranda nuspėjamų psichinių ir fizinių savybių, tokių kaip tam tikri veido bruožai (pasvirusios akys, storas liežuvis, žemos ausys), mažos vienos raukšlės rankos, širdies ydos, klausos problemos, mokymosi sutrikimai ir sumažėjęs intelektas. Jis taip pat vadinamas 21 -ąja trisomija, nes prie 21 -osios poros prisijungia papildoma chromosoma, kuri sukelia negalią. Daugelis tėvų nori sužinoti, ar jų negimusiam vaikui yra Dauno sindromas, todėl yra įvairių tipų prenatalinių atrankų ir diagnostinių tyrimų, kuriuos galima atlikti norint tai nustatyti.
Žingsniai
1 dalis iš 2: Dauno sindromo atrankos testų gavimas
Žingsnis 1. Nėštumo metu kreipkitės į gydytoją
Jūsų gydytojas ar pediatras gali jums pasakyti, ar jūsų vaikas turi Dauno sindromą, kai tik jis gimsta, tačiau jei norite iš anksto sužinoti, paklauskite apie įvairių tipų atrankos testus. Prenataliniai atrankos testai gali parodyti, ar yra didesnė tikimybė, kad jūsų negimusiam kūdikiui yra Dauno sindromas, tačiau jie nėra tobulas įvertis.
- Jei prenatalinis atrankos testas rodo didesnę tikimybę, kad jūsų kūdikis serga Dauno sindromu, gydytojas rekomenduos atlikti diagnostinį tyrimą, kad būtų tikslesnis.
- Amerikos akušerių ir ginekologų kolegija rekomenduoja visoms moterims (nepriklausomai nuo amžiaus) pasitikrinti Dauno sindromą.
- Yra įvairių atrankos testų, susijusių su nėštumo trukme, įskaitant: pirmojo trimestro kombinuotą testą, integruotą atrankos testą ir vaisiaus DNR analizę be ląstelių.
Žingsnis 2. Gaukite pirmojo trimestro kombinuotą testą
Pirmojo trimestro kombinuotas tyrimas atliekamas per pirmuosius 3 nėštumo mėnesius ir apima du etapus: kraujo tyrimą ir ultragarsinį tyrimą. Kraujo tyrimas nustato jūsų organizme gaminamo PAPP-A (su nėštumu susijusio plazmos baltymo A) ir hormono HCG (žmogaus chorioninio gonadotropino) kiekį. (HCG). Be to, neskausmingas ultragarsinis tyrimas atliekamas ant pilvo, kad būtų galima išmatuoti sritį vaisiaus kaklo gale, vadinamą nuchaliniu permatomumu.
- Nenormalus PAPP-A ir HCG lygis paprastai rodo kažką neįprasto jūsų kūdikiui, bet nebūtinai Dauno sindromą.
- Atpalaiduojantis permatomumo tikrinimo testas matuoja ten surinkto skysčio kiekį. Nenormaliai didelis skysčių kiekis paprastai rodo genetinę negalią, bet ne tik Dauno sindromą.
- Gydytojas atsižvelgs į jūsų amžių (vyresnis yra didesnė rizika), kraujo tyrimo rezultatus ir ultragarso vaizdus, kad nuspręstų, ar jūsų vaisiui yra Dauno sindromas.
- Tiesiog nepamirškite, kad tokio tipo tyrimai atliekami ne visais nėštumo atvejais. Tačiau, jei esate vyresnis nei 35 metų, jums yra didesnė rizika susilaukti kūdikio su Dauno sindromu ir gydytojas gali rekomenduoti atlikti tyrimus.
Žingsnis 3. Paklauskite apie integruotą atrankos testą
Integruotas atrankos testas atliekamas pirmąjį ir antrąjį nėštumo trimestrą (per pirmuosius 6 mėnesius) ir susideda iš 2 dalių: kombinuoto kraujo / ultragarso patikrinimo, atlikto pirmąjį trimestrą, atsižvelgiant į PAPP-A lygį ir permatomumą (kaip aprašyta) aukščiau) ir nuodugnesnis kraujo tyrimas, tiriant su nėštumu susijusius hormonus ir kitas medžiagas.
- Antrojo trimestro kraujo tyrimas, vadinamas „keturių ekranu“, matuoja HCG, alfa fetoproteinų, estriolio ir inhibino A kiekį jūsų organizme. Nenormalus lygis rodo jūsų kūdikio vystymosi ar genetinę problemą.
- Šis testas iš esmės yra tolesnis tyrimas po pirmojo trimestro kombinuoto tyrimo, nes jis papildo antrojo trimestro palyginamąjį kraujo tyrimą.
- Jei nešiojate kūdikį su Dauno sindromu, turėsite didesnį HCG ir inhibitoriaus A kiekį, bet mažesnį alfa fetoproteino (AFP) ir estriolio kiekį.
- Integruotas atrankos testas yra toks pat patikimas, kaip ir pirmojo trimestro kombinuotasis testas, vertinant Dauno sindromo tikimybę, tačiau jis turi mažiau klaidingų teigiamų rezultatų - mažiau moterų klaidingai sako, kad nešioja Dauno sindromo vaiką.
4. Apsvarstykite vaisiaus DNR analizę be ląstelių
Vaisiaus DNR tyrimas be ląstelių tikrina jūsų kūdikio (vaisiaus) DNR medžiagą, kuri cirkuliuoja jūsų kraujyje. Imamas kraujo mėginys ir analizuojama genetinė medžiaga, ar nėra nukrypimų. Šis testas paprastai rekomenduojamas, jei Jums yra didelė Dauno sindromo rizika (vyresnis nei 40 metų) ir (arba) nenormalus kito tipo atrankos testo rezultatas.
- Atliekant šį atrankos testą, jūsų kraujas gali būti analizuojamas nėštumo metu maždaug po 10 savaičių.
- Vaisiaus DNR be ląstelių analizė yra daug konkretesnė nei kiti Dauno sindromo atrankos testai. Teigiamas rezultatas reiškia 98,6% tikimybę, kad jūsų kūdikis serga Dauno sindromu, o „neigiamas“reiškia, kad 99,8% tikimybė, kad jūsų kūdikis neturi.
- Jei šis DNR atrankos testas yra teigiamas, gydytojas rekomenduos labiau invazinį diagnostinį testą Dauno sindromui patvirtinti (žr. Toliau).
2 dalis iš 2: Dauno sindromo diagnostinių tyrimų gavimas
Žingsnis 1. Pasitarkite su gydytoju
Jei gydytojas rekomenduoja atlikti diagnostinį tyrimą, tai reiškia, kad jie mano, kad jums yra didelė Dauno sindromo rizika, remiantis atrankinio (-ių) tyrimo (-ų) rezultatais kartu su jūsų amžiumi. Tačiau nors prenatalinis diagnostinis tyrimas gali tiksliai nustatyti Dauno sindromo buvimą, jie kelia didesnę riziką jūsų ir jūsų kūdikio sveikatai, nes jie yra labiau invaziniai. Todėl pasitarkite su gydytoju apie tokio tyrimo privalumus ir trūkumus.
- Invazinis tyrimas reiškia, kad adata ir panašus įrankis turi būti įkištas į pilvą ir gimdą, kad būtų paimtas skysčio ar audinio mėginys, kad jį būtų galima išanalizuoti.
- Diagnostiniai testai, galintys teigiamai nustatyti Dauno sindromą nėščioms moterims, yra šie: amniocentezė, chorioninio vilio mėginių ėmimas (CVS) ir kordocentezė. Tačiau atminkite, kad šios procedūros neapsieina be rizikos. Yra kraujavimo, infekcijos ir žalos vaisiui pavojus.
Žingsnis 2. Atlikite amniocentezę
Amniocentezė apima amniono skysčio, kuris supa jūsų augančią kūdikį, mėginio paėmimą. Ilga adata įkišama į gimdą (per apatinę pilvo dalį), kad iš kūdikio būtų pašalintas skystis, kuriame yra kai kurių ląstelių. Tada analizuojamos ląstelių chromosomos, ieškant 21 -os trisomijos ar kitų genetinių sutrikimų.
- Amniocentezė paprastai atliekama antrąjį trimestrą, nuo 14 iki 22 nėštumo savaitės.
- Pagrindinė amniocentezės rizika yra persileidimas ir kūdikio mirtis, kuri padidėja, jei tai daroma iki 15 savaičių.
- Savaiminio nutraukimo (persileidimo) rizika dėl amniocentezės yra 1%.
- Amniocentezė taip pat gali atskirti šiek tiek skirtingas Dauno sindromo formas: įprastą 21 trisomiją, translokacinį Dauno sindromą ir mozaikinį Dauno sindromą.
3 žingsnis. Apsvarstykite chorioninių vilnų mėginių ėmimą (CVS)
Atliekant CVS procedūrą, ląstelės paimamos iš placentos dalies (kuri supa jūsų kūdikį gimdoje), vadinamą chorionine vilna, ir naudojamos chromosomų nenormaliam skaičiui analizuoti. Šiam tyrimui taip pat reikia įkišti didelę adatą į pilvą / gimdą. CVS paprastai atliekamas pirmąjį trimestrą, nuo 9 iki 11 nėštumo savaičių, nors po 10 savaitės laikoma mažiau rizikinga. Šis tyrimas turėtų būti atliktas anksčiau nei amniocentezė, o tai svarbu, jei planuojate abortuoti kūdikį, jei jis serga Dauno sindromu.
- CVS yra šiek tiek didesnė persileidimo rizika nei antrojo trimestro amniocentezė - galbūt šiek tiek daugiau nei 1% persileidimo tikimybės.
- CVS taip pat gali atskirti šiek tiek skirtingas Dauno sindromo genetines formas.
Žingsnis 4. Būkite labai atsargūs su kordocenteze
Atliekant kordocentezę, dar vadinamą perkutaniniu virkštelės kraujo mėginiu arba PUBS, vaisiaus kraujas iš virkštelės venos per gimdą paimamas ilga adata ir tiriamas dėl genetinių mutacijų (papildomų chromosomų). Šis diagnostinis tyrimas atliekamas vėliau antrąjį trimestrą, nuo 18 iki 22 nėštumo savaitės.
- Kordocentezė yra tiksliausias Dauno sindromo diagnostikos metodas ir gali patvirtinti amniocentezės ar CVS procedūros rezultatus.
- PUBS sukelia daug didesnę persileidimo riziką nei amniocentezė ar CVS, todėl gydytojas turėtų tai rekomenduoti tik tuo atveju, jei kitų diagnostinių tyrimų rezultatai yra neaiškūs.
Žingsnis 5. Diagnozuokite naujagimį
Jei prieš gimdymą neatlikote nė vieno prenatalinio patikrinimo ar diagnostinių tyrimų, pradinė Dauno sindromo diagnozė paprastai grindžiama jūsų kūdikio išvaizda. Tačiau kai kurie kūdikiai gali turėti bendrą Dauno sindromo išvaizdą, bet neturi tokios būklės, todėl gydytojas gali užsisakyti tyrimą, vadinamą chromosomų kariotipu.
- Norint nustatyti chromosomų kariotipą, reikia paimti kūdikio kraujo mėginį, kad būtų galima ištirti papildomą 21 -ąją chromosomą, kurios gali būti visose ar kai kuriose ląstelėse.
- Svarbi ankstyvųjų atrankos ir diagnostinių tyrimų priežastis yra suteikti tėvams galimybes prieš gimdymą, įskaitant nėštumo nutraukimą.
- Jei manote, kad negalėsite pasirūpinti naujagimiu, turinčiu Dauno sindromą, paklauskite gydytojo apie įvaikinimo galimybes.
Patarimai
- Kūdikiai, gimę su Dauno sindromu, dabar gali tikėtis gyventi 40–60 metų, o tai yra žymiai ilgiau, palyginti su ankstesnėmis kartomis.
- Dauno sindromas yra labiausiai paplitusi chromosomų anomalija ir pasireiškia maždaug 1 iš 700 gimdymų.
- Pirmąjį ir antrąjį trimestrą atliekami kraujo tikrinimo testai gali numatyti tik apie 80% kūdikių, sergančių Dauno sindromu.
- Smegenų permatomumo testas paprastai atliekamas, kai esate 11–14 savaičių nėščia.
- Jei ketinate apvaisinti in vitro, prieš implantuojant embrioną galima atlikti Dauno sindromo genetinę diagnozę prieš implantaciją.
- Anksti nėštumo metu sužinoję, kad jūsų kūdikis turi Dauno sindromą, galite geriau tam pasiruošti.
