Dauno sindromas yra būklė, kai žmogus gimsta su daline ar pilna papildoma 21 -osios chromosomos kopija. Ši papildoma genetinė medžiaga pakeičia įprastą vystymosi eigą, sukeldama įvairius fizinius ir psichinius bruožus, susijusius su Dauno sindromu. Yra daugiau nei 50 požymių, susijusių su Dauno sindromu, tačiau jie gali skirtis. Rizika susilaukti vaiko su Dauno sindromu didėja su motinos amžiumi. Ankstyva diagnozė gali padėti Dauno sindromą turinčiam vaikui gauti reikiamą paramą, kad jis taptų laimingas, sveikas suaugęs žmogus, turintis Dauno sindromą.
Žingsniai
1 iš 4 metodas: diagnozė prieš gimdymą
Žingsnis 1. Atlikite prenatalinį atrankos testą
Šis testas negali parodyti, ar Dauno sindromas tikrai yra, bet gali parodyti, ar yra didesnė tikimybė, kad jūsų vaisius turi negalią.
- Pirmasis variantas yra kraujo tyrimas pirmąjį trimestrą. Kraujo tyrimas leidžia gydytojui ieškoti tam tikrų „žymenų“, kurie rodo Dauno sindromo tikimybę.
- Antrasis variantas yra kraujo tyrimas antrojo trimestro metu. Taip ieškoma papildomų žymenų, tikrinančių iki keturių skirtingų genetinės medžiagos žymenų.
- Kai kurie žmonės taip pat naudoja dviejų atrankos metodų derinį (žinomą kaip integruotas testas), kad gautų Dauno sindromo tikimybės įvertinimą.
- Jei asmuo nešasi dvynukus ar trynukus, kraujo tyrimas nebus toks tikslus, nes medžiagas gali būti sunkiau aptikti.
Žingsnis 2. Gaukite prenatalinį diagnostinį testą
Bandymo metu paimamas genetinės medžiagos mėginys ir ištiriama papildoma genetinė medžiaga, susijusi su 21 chromosoma. Tyrimo rezultatai paprastai pateikiami per 1-2 savaites.
- Ankstesniais metais prieš atliekant diagnostinį tyrimą reikėjo atlikti atrankinį testą. Tačiau visai neseniai žmonės nusprendė praleisti atranką ir eiti tiesiai į testą.
- Vienas iš genetinės medžiagos išgavimo būdų yra amniocentezė, kurioje tiriamas amniono skystis. Tai negalima padaryti iki 14–18 nėštumo savaičių.
- Kitas metodas yra chorioninis vilnas, kai ląstelės išgaunamos iš dalies placentos. Šis tyrimas atliekamas 9–11 nėštumo savaitę.
- Galutinis metodas yra perkutaninis (PUBS) ir yra tiksliausias metodas. Tam reikia paimti kraują iš virkštelės per gimdą. Neigiama yra tai, kad šis metodas atliekamas vėliau nėštumo metu, nuo 18 iki 22 savaičių.
- Visi tyrimo metodai yra susiję su 1-2% persileidimo rizika.
Žingsnis 3. Patikrinkite motinos kraują
Jei ji mano, kad jos vaisiui gali būti Dauno sindromas, ji gali atlikti chromosomų kraujo tyrimą. Šis tyrimas nustatys, ar jos DNR neša genetinę medžiagą, atitinkančią papildomą 21 chromosomos medžiagą.
- Didžiausias veiksnys, turintis įtakos tikimybei, yra moters amžius. 25 metų moteris turi 1 iš 1 200 tikimybę susilaukti kūdikio su Dauno sindromu. Iki 35 metų tikimybė padidėja iki 1 iš 350.
- Jei vienas ar abu tėvai turi Dauno sindromą, vaikas dažniau serga Dauno sindromu.
2 metodas iš 4: kūno formos ir dydžio nustatymas
Žingsnis 1. Ieškokite žemo raumenų tono
Kūdikiai, kurių raumenų tonusas žemas, paprastai apibūdinami kaip diskeliai arba laikomi „skudurine lėlė“. Ši būklė vadinama hipotonija. Kūdikiams paprastai yra sulenktos alkūnės ir keliai, o mažo raumenų tonuso sąnariai yra laisvai ištiesti.
- Nors kūdikius, kurių tonusas normalus, galima pakelti ir laikyti iš po pažastų, hipotonija sergantys kūdikiai paprastai slysta iš tėvų rankų, nes jų rankos kyla be pasipriešinimo.
- Dėl hipotonijos susilpnėja skrandžio raumenys. Todėl skrandis gali išsiplėsti į išorę daugiau nei įprastai.
- Blogas galvos raumenų valdymas (galva pasisuka į šoną arba į priekį ir atgal) taip pat yra simptomas.
Žingsnis 2. Ieškokite sutrumpinto aukščio
Vaikai, sergantys Dauno sindromu, dažnai auga lėčiau nei kiti vaikai, todėl yra mažesnio ūgio. Naujagimiai, turintys Dauno sindromą, paprastai yra maži, o Dauno sindromu sergantis žmogus greičiausiai liks trumpas iki pilnametystės.
Švedijoje atliktas tyrimas rodo, kad vidutinis gimimo ilgis vyrams ir moterims su Dauno sindromu yra 48 centimetrai (18,9 colio). Palyginimui, vidutinis neįgaliųjų ilgis yra 51,5 cm
Žingsnis 3. Ieškokite trumpo ir plataus kaklo
Taip pat ieškokite riebalų ar odos aplink kaklą. Be to, kaklo nestabilumas yra dažna problema. Nors kaklo išnirimas yra neįprastas, jis dažniau pasireiškia žmonėms, sergantiems Dauno sindromu, nei tiems, kurie neturi negalios. Prižiūrėtojai turėtų žinoti, kad už ausies yra gumbas ar skausmas, sustingęs kaklas, kuris greitai neišgyja, ar pasikeičia žmogaus eisena (atrodo nestabili ant kojų).
Žingsnis 4. Ieškokite trumpų ir storų priedų
Tai apima kojas, rankas, pirštus ir pirštus. Dauno sindromą turinčių žmonių rankos ir kojos dažnai yra trumpesnės, liemuo trumpesnis ir keliai aukštesni nei neturinčių.
- Žmonėms, sergantiems Dauno sindromu, dažnai yra susipynę pirštai, kurie išsiskiria tuo, kad susilieja antrasis ir trečiasis pirštas.
- Tarp didžiojo piršto ir antrojo piršto taip pat gali būti didelė erdvė, o pėdos padas - ten, kur yra ši erdvė.
- Penktasis pirštas (rožinis) kartais gali turėti tik vieną lenkimo vagą arba vietą, kur pirštas lenkiasi.
- Hiperflexibility taip pat yra simptomas. Tai galima atpažinti pagal sąnarius, kurie, atrodo, lengvai viršija įprastą judesio diapazoną. Vaikas, turintis Dauno sindromą, gali lengvai „suskaidyti“ir dėl to gali kilti pavojus nukristi.
- Papildomas bruožas yra tai, kad delne yra viena raukšlė, o nykščio link linkęs rausvas pirštas.
3 metodas iš 4: veido bruožų nustatymas
Žingsnis 1. Ieškokite mažos, plokščios nosies
Daugelis Dauno sindromu sergančių žmonių apibūdina plokščias, suapvalintas, plačias nosis ir mažus nosies tiltelius. Nosies tiltas yra plokščia nosies dalis tarp akių. Šią sritį galima apibūdinti kaip „įstumtą“.
Žingsnis 2. Ieškokite įstrižos akies formos
Tie, kurie turi Dauno sindromą, paprastai turi apvalias akis, pakreiptas į viršų. Nors daugumos akių išoriniai kampai paprastai nusileidžia žemyn, turintiems Dauno sindromą akys pasisuka į viršų (migdolo formos).
- Be to, gydytojai gali atpažinti vadinamąsias „Brushfield“dėmes arba nekenksmingas rudas ar baltas dėmeles akių rainelėje.
- Taip pat gali būti odos raukšlių tarp akių ir nosies. Jie gali priminti maišelius akims.
Žingsnis 3. Ieškokite mažų ausų
Žmonės su Dauno sindromu turi mažesnes ausis, kurios yra žemiau galvos. Kai kurie gali turėti ausis, kurių viršūnės šiek tiek sulenkiamos.
Žingsnis 4. Ieškokite netaisyklingos formos burnos, liežuvio ir (arba) dantų
Dėl mažo raumenų tonuso gali atrodyti, kad burna yra pasukta žemyn, o liežuvis gali išsikišti iš burnos. Dantys gali atsirasti vėliau ir kita tvarka nei įprasta. Dantys taip pat gali būti maži, neįprastos formos arba ne vietoje.
Ortodontas gali padėti ištiesinti kreivus dantis, kai vaikas yra pakankamai senas. Vaikai su Dauno sindromu gali ilgai nešioti petnešas
4 metodas iš 4: sveikatos problemų nustatymas
Žingsnis 1. Ieškokite intelekto ir mokymosi sutrikimų
Dauguma Dauno sindromą turinčių žmonių mokosi lėčiau, o vaikai nepasiekia savo etapų taip greitai, kaip tai daro jų bendraamžiai. Kalbėjimas gali arba negali kelti iššūkių asmeniui, turinčiam Dauno sindromą-viskas priklauso nuo žmogaus. Kai kurie mokosi gestų kalbos ar kitos AAC formos prieš kalbėdami arba užuot kalbėję.
- Žmonės su Dauno sindromu lengvai suvokia naujus žodžius, o jų žodynai bręsdami tampa tobulesni. Jūsų vaikas bus daug pajėgesnis būdamas 12 metų nei 2 metų.
- Kadangi gramatikos taisyklės yra nenuoseklios ir sunkiai paaiškinamos, Dauno sindromą turintiems žmonėms gali būti sunku įsisavinti gramatiką. Todėl turintys Dauno sindromą dažniausiai vartoja trumpesnius sakinius, kuriuose yra mažiau detalių.
- Jiems gali būti sunku ištarti, nes sutrinka jų motorika. Aiškiai kalbėti taip pat gali būti iššūkis. Daugeliui Dauno sindromą turinčių žmonių naudinga kalbos terapija.
Žingsnis 2. Ieškokite širdies ydų
Beveik pusė visų Dauno sindromu sergančių vaikų gimsta su širdies ydomis. Dažniausiai pasitaikantys defektai yra atrioventrikulinės pertvaros defektas (oficialiai vadinamas endokardo pagalvėlės defektu), skilvelio pertvaros defektas, nuolatinis arterinis latakas ir Fallot tetralogija.
- Sunkumai, atsirandantys kartu su širdies defektais, yra širdies nepakankamumas, pasunkėjęs kvėpavimas ir nesugebėjimas klestėti naujagimio laikotarpiu.
- Nors daugelis kūdikių gimsta su širdies ydomis, kai kurie atsiranda tik praėjus 2–3 mėnesiams po gimimo. Dėl šios priežasties visiems naujagimiams, sergantiems Dauno sindromu, svarbu atlikti echokardiogramą per pirmuosius kelis mėnesius po gimimo.
Žingsnis 3. Ieškokite regėjimo ir klausos problemų
Tie, kurie serga Dauno sindromu, dažniau serga įprastomis ligomis, turinčiomis įtakos regėjimui ir klausai. Ne visiems Dauno sindromu sergantiems žmonėms reikės akinių ar kontaktų, tačiau daugelį paveiks trumparegystė arba toliaregystė. Be to, 80% žmonių, sergančių Dauno sindromu, visą gyvenimą turės tam tikrų klausos problemų.
- Žmonėms, turintiems Dauno sindromą, dažniau reikia akinių arba jų akys yra netinkamos (vadinamos „Strabismus“).
- Išleidimas ar dažnas akių ašarojimas yra dar viena dažna problema tiems, kurie serga Dauno sindromu.
- Klausos praradimas yra susijęs su laidumo praradimu (trukdymu vidurinei ausiai), jutimo-nervų praradimui (pažeista kochlea) ir ausų vaško kaupimuisi. Kadangi vaikai mokosi kalbos iš to, ką girdi, šis klausos sutrikimas turi įtakos jų gebėjimui mokytis.
Žingsnis 4. Ieškokite psichinės sveikatos problemų ir vystymosi sutrikimų
Bent pusė vaikų ir suaugusiųjų, sergančių Dauno sindromu, patirs psichinės sveikatos būklę. Dažniausios Dauno sindromą turinčių žmonių negalios yra: bendras nerimas, pasikartojantis ir obsesinis-kompulsinis elgesys; opozicinis, impulsyvus ir neatsargus elgesys; su miegu susijusios problemos; depresija; ir autizmas.
- Jaunesni vaikai (ankstyvojo mokyklinio amžiaus), turintys kalbos ir bendravimo sunkumų, dažniausiai pasireiškia ADHD, opozicinio iššūkio sutrikimo ir nuotaikos sutrikimų simptomais, taip pat turi socialinių santykių trūkumų.
- Paaugliams ir jauniems suaugusiesiems dažniausiai pasireiškia depresija, bendras nerimas ir obsesinis-kompulsinis elgesys. Jie taip pat gali turėti lėtinių miego sutrikimų ir dienos nuovargį.
- Vyresni suaugusieji yra jautrūs generalizuotam nerimui, depresijai, socialiniam atsitraukimui, susidomėjimo praradimui ir sumažėjusiai savigarbai, o vėliau gali išsivystyti demencija.
Žingsnis 5. Stebėkite kitas sveikatos sąlygas, kurios gali išsivystyti
Nors Dauno sindromu sergantys žmonės gali gyventi sveikai ir laimingai, jiems yra didesnė rizika susirgti tam tikromis ligomis vaikystėje ir senstant.
- Tarp Dauno sindromu sergančių vaikų yra daug didesnė ūminės leukemijos rizika. Jis yra daug kartų didesnis nei kitų vaikų.
- Be to, dėl geresnės sveikatos priežiūros pailgėjus gyvenimo trukmei, vyresnio amžiaus žmonėms, sergantiems Dauno sindromu, padidėja Alzheimerio ligos rizika. 75% vyresnių nei 65 metų Dauno sindromu sergančių žmonių serga Alzheimerio liga.
Žingsnis 6. Apsvarstykite jų variklio valdymą
Žmonėms, sergantiems Dauno sindromu, gali kilti sunkumų su smulkiosios motorikos (pvz., Rašymo, piešimo, valgymo su įrankiais) ir bendrosios motorikos įgūdžiais (vaikščiojimu, laipiojimu aukštyn ar žemyn, bėgimu).
Žingsnis 7. Atminkite, kad skirtingi asmenys turės skirtingus bruožus
Kiekvienas Dauno sindromą turintis žmogus yra unikalus ir turės skirtingus sugebėjimus, fizines savybes ir asmenybes. Asmuo, turintis Dauno sindromą, gali turėti ne visus simptomus sąraše ir gali turėti skirtingus simptomus. Kaip ir žmonės be jo, Dauno sindromą turintys žmonės yra įvairūs ir unikalūs asmenys.
- Pavyzdžiui, viena moteris, turinti Dauno sindromą, gali bendrauti spausdindama tekstą, dirbti darbą ir būti tik silpnai protiškai sutrikusi, o jos sūnus gali būti visiškai žodinis, greičiausiai negalintis dirbti ir sunkiai sutrikusio intelekto.
- Jei žmogus turi vienus simptomus, bet ne kitus, vis tiek verta pasikalbėti su gydytoju.
Vaizdo įrašas - naudojant šią paslaugą kai kuri informacija gali būti bendrinama su „YouTube“
Patarimai
- Prenatalinės patikros nėra 100% tikslios ir negali nustatyti gimdymo rezultatų, tačiau jos leidžia gydytojams pasakyti, ar tikėtina, kad vaikas gims su Dauno sindromu.
- Sekite naujausius išteklius, kuriuos galite panaudoti Dauno sindromu sergančio žmogaus gyvenimui pagerinti.
- Nedarykite prielaidų apie Dauno sindromą turintį asmenį, remdamiesi kitu Dauno sindromu sergančiu asmeniu. Kiekvienas žmogus yra unikalus ir turi skirtingas savybes ir bruožus.
- Nebijokite Dauno sindromo diagnozės. Daugelis Dauno sindromą turinčių žmonių gyvena laimingą gyvenimą ir yra pajėgūs, ištvermingi žmonės. Vaikus su Dauno sindromu lengva mylėti. Daugelis iš prigimties yra labai socialūs ir optimistiški, bruožai, kurie jiems padės visą gyvenimą.
- Jei prieš gimdymą nerimaujate dėl Dauno sindromo, yra tokių testų kaip chromosomų tyrimas, kuris gali padėti nustatyti papildomos genetinės medžiagos buvimą. Nors kai kurie tėvai norėtų būti nustebinti, žinojimas gali būti naudingas, todėl galite pasiruošti.
