Kaip diagnozuoti Praderio Willi sindromą: 14 žingsnių (su nuotraukomis)

Turinys:

Kaip diagnozuoti Praderio Willi sindromą: 14 žingsnių (su nuotraukomis)
Kaip diagnozuoti Praderio Willi sindromą: 14 žingsnių (su nuotraukomis)

Video: Kaip diagnozuoti Praderio Willi sindromą: 14 žingsnių (su nuotraukomis)

Video: Kaip diagnozuoti Praderio Willi sindromą: 14 žingsnių (su nuotraukomis)
Video: PRADER WILLI SYNDROME(PWDS), Causes, Signs and Symptoms, Diagnosis and Treatment. 2024, Kovas
Anonim

Prader-Willi sindromas (PWS) yra genetinis sutrikimas, kuris diagnozuojamas ankstyvame vaiko gyvenime. Tai daro įtaką daugelio kūno dalių vystymuisi, sukelia elgesio problemų ir dažnai sukelia nutukimą. PWS diagnozuojama klinikiniais simptomais ir genetiniais tyrimais. Sužinokite, kaip pasakyti, ar jūsų vaikas turi PWS, kad galėtumėte suteikti vaikui reikiamą gydymą.

Žingsniai

1 dalis iš 3: Pagrindinių kriterijų simptomų nustatymas

Diagnozuokite Praderio Willi sindromą 1 žingsnis
Diagnozuokite Praderio Willi sindromą 1 žingsnis

Žingsnis 1. Ieškokite silpnų raumenų

Vienas iš pagrindinių Prader-Willi sindromo simptomų yra silpni raumenys ir raumenų tonuso stoka. Silpni raumenys dažniausiai labiausiai pastebimi liemens srityje. Taip pat gali atrodyti, kad vaikas turi diskeles ar galūnes. Kūdikiui taip pat gali būti silpnas ar švelnus verksmas.

Paprastai tai pastebima gimus ar iškart po gimimo. Sustingęs ar susilpnėjęs raumenys gali pagerėti arba išnykti po kelių mėnesių

Diagnozuokite Praderio Willi sindromą 2 veiksmas
Diagnozuokite Praderio Willi sindromą 2 veiksmas

Žingsnis 2. Patikrinkite, ar nėra maitinimo problemų

Kita dažna vaikų, sergančių PWS, problema yra maitinimo sunkumai. Vaikas gali nemokėti tinkamai žįsti, todėl jam reikės pagalbos maitinant. Dėl maitinimo sunkumų vaikas vystosi lėtai arba nesugeba augti.

  • Jums gali tekti naudoti maitinimo vamzdelius arba įsigyti specialių spenelių, kad vaikas tinkamai čiulptų.
  • Paprastai tai sukelia sunkumų kūdikiui klestėti.
  • Šios čiulpimo problemos gali pagerėti po kelių mėnesių.
Diagnozuokite Praderio Willi sindromą 3 žingsnis
Diagnozuokite Praderio Willi sindromą 3 žingsnis

Žingsnis 3. Stebėkite greitą svorio padidėjimą

Vaikui senstant, jis gali greitai ir per daug priaugti svorio. Paprastai tai yra dėl hipofizės ir hormoninių problemų. Vaikas gali persivalgyti, visą laiką būti alkanas ar apsėsti maisto, o tai prisideda prie svorio padidėjimo.

  • Paprastai tai įvyksta nuo vienerių iki šešerių metų.
  • Vaikas gali būti klasifikuojamas kaip nutukęs.
Diagnozuokite Praderio Willi sindromą 4 žingsnis
Diagnozuokite Praderio Willi sindromą 4 žingsnis

Žingsnis 4. Patikrinkite, ar nėra veido anomalijų

Kitas PWS simptomas yra nenormalūs veido bruožai. Tai apima migdolų formos akis, plonas viršutines lūpas, siaurėjančias šventyklose ir burnos pasukimą žemyn. Vaikui taip pat gali būti pakelta nosis.

Diagnozuokite Praderio Willi sindromą 5 žingsnis
Diagnozuokite Praderio Willi sindromą 5 žingsnis

Žingsnis 5. Ieškokite uždelsto lytinių organų vystymosi

Kitas PWS vystymosi simptomas yra uždelstas lytinių organų vystymasis. Dažnai vaikai, sergantys PWS, turi hipogonadizmą, o tai reiškia, kad jie turi nepakankamai veikiančias sėklides ar kiaušides. Dėl to sumažėja jų lytinių organų vystymasis.

  • Moterims jos gali turėti neįprastai mažas makšties lūpas ir klitorį. Vyrams jie gali turėti mažą kapšelį ar varpą.
  • Jiems gali būti uždelstas ar neišsamus brendimas.
  • Tai taip pat gali sukelti nevaisingumą.
Diagnozuokite Praderio Willi sindromą 6 žingsnis
Diagnozuokite Praderio Willi sindromą 6 žingsnis

Žingsnis 6. Stebėkite vystymosi vėlavimą

Vaikams, sergantiems PWS, gali pasireikšti atsilikimo požymiai. Tai gali pasireikšti kaip nedidelė ar vidutinė intelekto negalia arba vaikas gali turėti mokymosi sutrikimų. Jie gali neatlikti įprastų fizinio vystymosi užduočių tik daug vėliau, pavyzdžiui, sėdėti ar vaikščioti.

  • Vaikas gali išbandyti esant 50–70 intelekto koeficientui.
  • Vaikams gali kilti sunkumų vystant kalbą.

2 dalis iš 3: Smulkių kriterijų simptomų atpažinimas

Diagnozuokite Praderio Willi sindromą 7 žingsnis
Diagnozuokite Praderio Willi sindromą 7 žingsnis

1 žingsnis. Patikrinkite, ar judėjimas sumažėjo

Sumažėjęs judėjimas yra nedidelis PWS simptomas. Tai gali pasireikšti nėštumo metu. Vaisius gali nejudėti ar spirti gimdoje tiek, kiek įprasta. Gimus kūdikiui, jam gali pasireikšti energijos trūkumas arba didelis mieguistumas, kuris gali būti susijęs su silpnu verksmu.

Diagnozuokite Praderio Willi sindromą 8 žingsnis
Diagnozuokite Praderio Willi sindromą 8 žingsnis

Žingsnis 2. Stebėkite miego problemas

Jei vaikas serga PWS, jam gali kilti miego problemų. Jie gali būti labai mieguisti dienos metu. Jie taip pat gali nemiegoti visą naktį, tačiau miegodami patiria sutrikimų.

Vaikui gali pasireikšti miego apnėja

Diagnozuokite Praderio Willi sindromą 9 veiksmas
Diagnozuokite Praderio Willi sindromą 9 veiksmas

Žingsnis 3. Stebėkite elgesio problemas

Vaikai, turintys Prader-Willi sindromą, gali turėti daugybę elgesio problemų. Jie gali sukelti per daug pyktį ar būti užsispyrę nei kiti vaikai. Jie gali meluoti ar vogti, o tai dažnai susiję su maistu.

Vaikams taip pat gali pasireikšti simptomai, susiję su obsesiniu-kompulsiniu sutrikimu, ir netgi užsiimti tokiais veiksmais kaip odos rinkimas

Diagnozuokite Praderio Willi sindromą 10 žingsnis
Diagnozuokite Praderio Willi sindromą 10 žingsnis

Žingsnis 4. Ieškokite nedidelių fizinių simptomų

Yra keletas fizinių simptomų, kurie yra nedideli kriterijai, padedantys gydytojams diagnozuoti PWS. Vaikams, turintiems neįprastai šviesius, šviesius ar šviesius plaukus, odą ar akis, kyla didesnė rizika. Vaikams gali būti sukryžiuotos akys ar trumparegystė.

  • Vaikas taip pat gali parodyti fizinius sutrikimus, tokius kaip mažos ar susiaurėjusios rankos ir kojos. Jie taip pat gali būti neįprastai trumpi pagal savo amžių.
  • Vaikams gali būti neįprastai tirštos ar lipnios seilės.
Diagnozuokite Praderio Willi sindromą 11 žingsnis
Diagnozuokite Praderio Willi sindromą 11 žingsnis

Žingsnis 5. Patikrinkite, ar nėra kitų simptomų

Kiti mažiau paplitę simptomai gali pasireikšti vaikams, sergantiems Praderio-Willio sindromu. Tai apima nesugebėjimą vemti ir aukštą skausmo slenkstį. Jie gali turėti kaulų problemų, tokių kaip skoliozė (stuburo kreivumas) arba osteoporozė (trapūs kaulai).

Jiems taip pat gali būti ankstyvas brendimas dėl nenormalios antinksčių veiklos

3 dalis iš 3: medicinos pagalbos ieškojimas

Diagnozuokite Praderio Willi sindromą 12 žingsnis
Diagnozuokite Praderio Willi sindromą 12 žingsnis

Žingsnis 1. Žinokite, kada kreiptis medicininės pagalbos

Gydytojai naudoja pagrindinius ir nedidelius kriterijus, kad nustatytų, ar Prader-Willi sindromas yra galima jūsų vaiko būklė. Šių simptomų paieška gali padėti nustatyti, ar jūsų vaiką turėtų ištirti ar ištirti gydytojas.

  • Vaikams iki dvejų metų reikia iš viso išbandyti penkis balus. Trys ar keturi taškai turi būti iš pagrindinių kriterijų simptomų, o kiti - dėl nedidelių simptomų.
  • Vaikai nuo trejų metų turi surinkti ne mažiau kaip aštuonis taškus. Keturi ar penki taškai turi būti nuo pagrindinių simptomų.
Diagnozuokite Praderio Willi sindromą 13 žingsnis
Diagnozuokite Praderio Willi sindromą 13 žingsnis

Žingsnis 2. Nuveskite savo vaiką pas gydytoją

Vienas geras būdas anksti nustatyti vaikui Prader-Willi sindromą-nuvesti jį į numatytą patikrinimą po gimimo. Gydytojas gali stebėti jų vystymąsi ir pradėti pastebėti bet kokias problemas. Per bet kokius apsilankymus vaiko ankstyvaisiais metais gydytojas gali naudoti egzamino metu pastebėtus simptomus, kad diagnozuotų PWS.

  • Šių susitikimų metu gydytojas tikrina vaiko augimą, svorį, raumenų tonusą ir judesius, lytinius organus ir galvos apimtį. Gydytojas taip pat nuolat stebi vaiko vystymąsi.
  • Turėtumėte pasakyti gydytojui, jei jūsų vaikui sunku valgyti ar čiulpti, ar yra miego sutrikimų, ar atrodo, kad jis turi mažiau energijos nei turėtų.
  • Jei jūsų vaikas yra vyresnis, pasakykite gydytojui apie bet kokius maisto apsėdimus ar persivalgymo įpročius, kuriuos pastebėjote savo vaikui.
Diagnozuokite Praderio Willi sindromą 14 žingsnis
Diagnozuokite Praderio Willi sindromą 14 žingsnis

Žingsnis 3. Atlikite genetinius tyrimus

Jei gydytojas įtaria PWS, jie atliks genetinį kraujo tyrimą. Šis kraujo tyrimas patvirtins, kad jūsų vaikas turi PWS. Tyrimo metu bus ieškoma 15 chromosomos anomalijų. Jei jūsų šeimoje yra buvę PWS, taip pat galite atlikti prenatalinius tyrimus, kad patikrintumėte, ar jūsų kūdikiui nėra PWS.

Rekomenduojamas: