Paveldima angioneurozinė edema yra genetinė liga, atsirandanti dėl geno, valdančio C1 inhibitorių, defekto ar mutacijos ir reta liga, pasireiškianti 1 iš 50 000 žmonių. Sergantiems šia liga gali pasireikšti nepaaiškinamas galūnių patinimas, taip pat gali tekti susidoroti su skrandžio skausmu ir mėšlungiu, kuris, atrodo, atsiranda be paaiškinimo. Laimei, yra gydymo būdų, kurie gali padėti tiems, kuriems diagnozuota liga, tačiau klaidinga diagnozė yra dažna. Todėl svarbu suprasti, kokie yra simptomai ir kaip galima diagnozuoti ligą. Angioedema gali būti mirtina. Skambinkite 911, kad gautumėte skubią pagalbą, jei gerklė pradeda tinti arba jums sunku kvėpuoti.
Žingsniai
1 dalis iš 3: Paveldimos angioneurozinės edemos diagnozė
Žingsnis 1. Patikrinkite savo šeimos istoriją
Šis sutrikimas yra autosominis dominuojantis. Tai reiškia, kad greičiausiai tai turi ir vienas iš jūsų tėvų ar kitas šeimos narys. Jei esate įvaikintas ir nerimaujate dėl šio sutrikimo, galbūt galėsite atlikti genetinį tyrimą.
Žingsnis 2. Atkreipkite dėmesį į savo simptomus
Deja, paveldimos angioneurozinės edemos simptomai dažnai painiojami su kitomis, dažniau pasitaikančiomis ligomis. Taigi ši liga dažnai klaidingai diagnozuojama. Jūsų gydytojas gali atlikti daugybę tyrimų, kad pašalintų kitas pagrindines problemas.
Dažni paveldimos angioneurozinės edemos simptomai yra: gerklės patinimas, dėl kurio sunku kvėpuoti ir (arba) kalbėti, pilvo spazmai be aiškios priežasties, nepaaiškinamas galūnių patinimas (pvz., Rankos, kojos, lytiniai organai, liežuvis ir kt.), ir (arba) nepaaiškinamas raudonas odos bėrimas, kuris nėra niežulys
Žingsnis 3. Pasitarkite su gydytoju
Vienintelis būdas galutinai diagnozuoti paveldimą angioedemą yra gydytojo atliktas kraujo tyrimas. Todėl turėsite apsilankyti pas savo gydytoją ir aptarti šį klausimą. Paaiškinkite savo gydytojui, kas verčia jus manyti, kad turite paveldimą angioneurozinę edemą.
- Turėkite su savimi visus vaistus, kuriuos vartojate. Tai gali būti neaktualu, bet jūs negalite būti tikras; todėl geriausia atsinešti vaistus į originalius buteliukus, kad gydytojas turėtų visą reikiamą informaciją apie vaistus.
- Užsirašykite bet kokią informaciją, kuri, jūsų manymu, gali būti naudinga. Pavyzdžiui, bet kokie simptomai, kuriuos turėjote ir kurių gydytojas negalėjo nustatyti. Vienas iš įprastų simptomų pavyzdžių yra pilvo spazmai, neturintys akivaizdžios priežasties.
Žingsnis 4. Atlikite kraujo tyrimą
Vienintelis būdas diagnozuoti šią ligą yra kraujo tyrimas. Kraujo tyrimai veikia tik paūmėjus simptomams. Jūsų gydytojas gali užsisakyti tokį tyrimą, jei įtaria, kad jūsų simptomus sukelia angioneurozinė edema. Konkrečiai, kraujo tyrimas turėtų išmatuoti C1 inhibitoriaus funkciją ir lygį, taip pat C4 kiekį kraujyje.
Idealiu atveju tokie kraujo tyrimai būtų atliekami epizodo metu (pvz., Kai atsiranda tokių simptomų kaip skausmas ir (arba) patinimas)
2 dalis iš 3: Paveldimos angioneurozinės edemos gydymas
Žingsnis 1. Jei gerklė pradeda tinti, skambinkite 911
Jei jums pradeda kvėpuoti arba gerklė pradeda tinti, skambinkite 911, kad gautumėte skubią greitąją pagalbą. Tai pavojingas gyvybei epizodas, todėl jums reikės skubios medicininės pagalbos.
Žingsnis 2. Venkite vartoti antihistamininių vaistų dėl nepaaiškinamų simptomų
Deja, paveldimos angioneurozinės edemos simptomai nereaguoja į antihistamininius vaistus. Jei dar turite būti diagnozuotas, daugelis gydytojų paskirs antihistamininį preparatą kaip simptomų gydymo priemonę.
Neatidėliotinais atvejais epinefrinu galima gydyti paveldimą angioedemą. Pavyzdžiui, jei jie negali kvėpuoti dėl patinusių kvėpavimo takų
Žingsnis 3. Pasirinkite gydymo būdą, atsižvelgdami į angioedemos tipą
Nuo 2016 m. Yra penki paveldimos angioedemos gydymo būdai, kuriuos patvirtino JAV maisto ir vaistų administracija (FDA). Kai kurie iš šių gydymo būdų yra švirkščiami į veną (pvz., Per IV), kiti - kaip injekcijos. Dauguma žmonių, sergančių paveldima angioneurozine edema, gali patys atlikti šiuos gydymo būdus patogiai savo namuose.
- Tinkamiausias gydymo būdas priklauso nuo konkretaus atvejo. Pavyzdžiui, jei turite neveikiantį C1 inhibitorių, gydytojas gali paskirti Jums Cinryze, Berinert ar Ruconest, kurie visi padeda pagerinti C1 inhibitoriaus funkciją.
- Būtinai pasikalbėkite su savo gydytoju apie kiekvieno vaisto privalumus ir trūkumus. Šie vaistai turi savo neigiamą šalutinį poveikį, todėl vartodami bet kokius gydymo vaistus, turite atidžiai stebėti savo sveikatą.
Žingsnis 4. Atkreipkite ypatingą dėmesį į vaikus
Daugelis gydymo būdų nebuvo patvirtinti naudoti jaunesniems nei 12 metų vaikams. Todėl, jei jūsų vaikas turi paveldimą angioedemą, turėsite ieškoti skirtingų gydymo būdų. Įsitikinkite, kad suaugusieji, kurie leidžia laiką su jūsų vaikais ne jūsų akivaizdoje, žino apie jūsų vaiko būklę ir ką jie turėtų daryti išpuolio atveju.
- Nuo 2016 m. Vienintelis vaistas, patvirtintas vaikams iki 12 metų, yra Berinert.
- JAV paveldima angioedemos asociacija (HAEA) siūlo naudingas brošiūras ir informaciją, kurią galite pateikti suaugusiems, atsakingiems už jūsų vaiką (pvz., Mokytojams, šeimos draugams, treneriams ir kt.). Šios informacijos svetainė yra
3 dalis iš 3: Paveldimos angioneurozinės edemos supratimas
Žingsnis 1. Sužinokite apie paveldimą angioneurozinę edemą
Akivaizdžiausias dalykas, atsirandantis asmeniui, sergančiam paveldima angioneurozine edema, yra patinimas po oda. Šis patinimas dažniausiai atsiranda skrandyje, lytiniuose organuose arba gerklės ir burnos srityje. Taip atsitinka dėl netinkamai veikiančio C1 inhibitoriaus. C1 inhibitorius kontroliuoja baltymą kraujyje, žinomą kaip C1. Kartu su imunine sistema C1 paprastai kontroliuoja uždegiminį atsaką organizme. Taigi, jei C1 inhibitorius neveikia tinkamai, tai neveikia ir C1 baltymas.
- Yra tam tikrų veiksnių, dėl kurių simptominiai epizodai tampa dažnesni. #*Pavyzdžiui, menstruacijos ir nėštumas, žindymas ir kontraceptinių tablečių ar pakaitinės hormonų terapijos vartojimas moterims dažniau sukelia epizodus.
- Panašu, kad kitus veiksnius sukelia dantų procedūros arba AKF inhibitorių, kurie paprastai skiriami aukštam kraujospūdžiui gydyti, naudojimas.
Žingsnis 2. Supraskite, kad ši liga dažniausiai yra genetinė
Paveldimą angioneurozinę edemą beveik visada sukelia genetinis defektas, perduodamas iš tėvų vaikui. Pasitaikė keletas spontaniškų C1 inhibitorių kontroliuojančio geno mutacijų. Ši spontaniška mutacija atsiranda pastojimo metu. Nepriklausomai nuo to, ar jūsų atvejį sukėlė genetinis defektas, ar savaiminė mutacija, turite 50% tikimybę perduoti ligą visiems jūsų turimiems vaikams.
Tai nereiškia, kad neturėtumėte turėti vaikų. Tačiau, jei turite paveldimą angioneurozinę edemą, svarbu aptarti šeimos planavimą su savo gydytoju, kad suprastumėte riziką
Žingsnis 3. Žinokite, kad ši liga dažniausiai klaidingai diagnozuojama
Paveldima angioneurozinė edema pasireiškia maždaug 1 iš 50 000 žmonių, todėl liga yra gana reta. Dėl šios priežasties ir dėl to, kad simptomai dažnai painiojami su kitomis, dažniau pasitaikančiomis problemomis, daugelis žmonių, sergančių šia liga, eina daugelį metų, nesulaukę tinkamos diagnozės. Deja, tai taip pat linkę žmones, sergančius šia liga, nuvesti į ilgą ir varginantį kelią, nes jie nesugeba rasti būdo, kaip suvaldyti ligą, nes nežino, kad ją turi.
