Stuburo raumenų atrofija (SMA) yra genetinė būklė, dėl kurios atsiranda raumenų silpnumas ir sumažėja judrumas. Tai yra visą gyvenimą trunkanti būklė, tačiau ją galima išspręsti naudojant šiuolaikinę mediciną. Pirmasis žingsnis yra diagnozuoti būklę. Kadangi tai dažniausiai pasireiškia kūdikiams, tai gali būti sudėtinga, tačiau atidžiai stebėdami galite pastebėti požymius ir išbandyti kūdikį. Tada galite pradėti gydymą, kad pagerintumėte būklę.
Žingsniai
1 iš 2 metodas: simptomai
1 žingsnis. Raumenų silpnumo didinimas:
SMA neleidžia raumenims reaguoti į nervų signalus, todėl raumenys laikui bėgant silpnėja. Šis laipsniškas silpnėjimas yra pagrindinis pirmasis būklės požymis.
- Jei jūsų vaikas yra kūdikis, jis negalės jums pranešti apie savo simptomus, todėl turėsite ieškoti kitų raumenų silpnumo požymių. Tai apima rankų ar galvos judesių trūkumą, sunkų kvėpavimą ir nesugebėjimą riedėti ar ropoti.
- Tai reta, tačiau SMA gali prasidėti vėliau, dažniausiai sulaukus 20 metų. Šie atvejai paprastai būna lengvesni, tačiau vis tiek gali sukelti gyvenimo kokybės problemų. Suaugęs žmogus pastebės staigų, progresuojantį raumenų silpnumą kaip pirmąjį simptomą.
2 žingsnis. Spyrimo, mojavimo ar rankos pakėlimo trūkumas:
Turėdamas silpnesnius raumenis, kūdikis negalės labai gerai judinti rankų ar kojų. Jei jie daug nespiria ar nepasiekia, tai gali būti SMA ženklas.
Kūdikiai paprastai gali atlikti sklandžius rankų ir kojų judesius maždaug 2 mėnesius, todėl tai yra ankstyvas vystymosi etapas. Būtinai kreipkitės į savo pediatrą, jei atrodo, kad jūsų kūdikis nejuda tinkamai
3 žingsnis. Galvos judesio trūkumas:
SMA taip pat veikia ir silpnina kaklo raumenis. Jūsų kūdikis gali negalėti perkelti galvos į šoną, kad apsidairytų, arba pakelti galvos savarankiškai.
Maždaug 2 mėnesių kūdikiai turėtų sugebėti pakelti galvas. Jei jūsų kūdikiui sunku pakelti galvą ir jis yra vyresnis už tai, tai kelia susirūpinimą
4 žingsnis. Greitas kvėpavimas:
SMA gali paveikti jūsų vaiko krūtinės raumenis, apsunkinti ir pagreitinti kvėpavimą. Galite pastebėti daugiau judesių kūdikio pilve nei krūtinėje.
Žmonėms, sergantiems SMA, naktį gali prireikti kvėpavimo prietaiso, kuris padėtų jiems užmigti ir užkirstų kelią miego apnėjai
5 žingsnis. Sunkumai riedant ar sėdint:
Kūdikiai, turintys SMA, dažnai apibūdinami kaip „diskeliai“, tai reiškia, kad jie negali išsitiesti. Kadangi jų raumenys silpnesni, jie negalės normaliai sėdėti ar riedėti.
Kūdikiai paprastai išmoksta riedėti maždaug 4 mėnesių amžiaus ir gali sėdėti maždaug 6 mėnesius. Jei jūsų kūdikis nepasiekia šių etapų, tai gali būti SMA simptomas
6 žingsnis. Sumažintas nugaros raumenų dydis:
Atrofija reiškia, kad raumenys mažėja, todėl jūsų vaiko nugaros raumenys gali būti akivaizdžiai mažesni nei įprastai. Sumažėjimas yra progresyvus, todėl laikui bėgant nugaros raumenys ir toliau mažės.
Žingsnis 7. Skoliozė ar stuburo kreivumas
Esant silpnesniems nugaros raumenims, stuburas gali nesugebėti išlikti tiesus. Jūsų kūdikio stubure gali atsirasti pastebima kreivė, dar vadinama skolioze.
Skoliozė nuo SMA gali prasidėti jau nuo 8–9 mėnesių, tačiau lengvi atvejai gali pasireikšti tik po 6–8 metų
8 žingsnis. Nuolatinis kritimas arba pusiausvyros stoka:
SMA taip pat gali išsivystyti, kai jūsų vaikas jau gali vaikščioti. Jei taip atsitiks, tikriausiai pastebėsite, kad jie negali išlaikyti pusiausvyros ar vaikščioti tiesiai. Jie gali dažnai kristi, net ir be pastebimos priežasties.
SMA, kuri atsiranda vėliau, maždaug 18 mėnesių, yra žinoma kaip III tipas ir paprastai yra švelnesnė forma
2 metodas iš 2: medicininė diagnozė
1 žingsnis. Prenatalinis tyrimas:
Kadangi SMA perduodama genetiškai, jūsų kūdikiui gali kilti pavojus, jei kas nors iš jūsų šeimos narių tai turi. Jūsų gydytojas šiuo atveju gali pasiūlyti prenatalinį tyrimą. Šiam tyrimui gydytojas renka skysčius ar audinius aplink vaisius, kad galėtų atlikti tyrimus. Jei SMA testas teigiamas, pradėkite planuoti rūpintis savo kūdikiu, kai jis gims.
- SMA testas ieško išgyvenimo motorinio neurono 1 (SMN1) geno. Jei šio geno nėra arba jis nenormalus, tada SMA testas yra teigiamas.
- Šis tyrimas paprastai atliekamas maždaug 15-20 nėštumo savaičių, tačiau kitus tyrimus galima atlikti jau po 10 savaičių.
2 veiksmas. Naujagimių atranka:
Pradėjus gydymą prieš pasireiškiant SMA simptomams, paprastai gaunami geresni rezultatai, todėl naujagimių patikra yra labai svarbi. Kai jūsų kūdikis gimsta, paprašykite savo gydytojo atlikti genetinį SMA tyrimą, ypač jei turite šeimos ligos istoriją. Tokiu būdu, jei reikia, galite pradėti gydymą anksti.
- Atranka paprastai yra kraujo tyrimas, kuriuo tikrinamas SMN1 genas.
- Kai kuriose JAV valstijose šis testas yra privalomas pagal įstatymus, todėl jūsų kūdikis gali būti tikrinamas automatiškai.
- Jei jau atlikote priešgimdinį SMA patikrinimą, jūsų kūdikiui gimus gali jo nebereikti. Paklauskite savo gydytojo, kas yra geriausia.
3 veiksmas. Vaikų testavimas:
Jei jūsų vaikui niekada nebuvo atlikta SMA patikra ir jis turi kokių nors simptomų, tokių kaip raumenų silpnumas, labai svarbu juos išbandyti. Atveskite juos į SMA atranką ir jei testas teigiamas.
Tai yra tas pats testas, kurį gydytojas atliks naujagimiui. Tai kraujo tyrimas, skirtas patikrinti SMN1 geną
Esmė
- Kūdikiams ieškokite stuburo raumenų atrofijos (SMA) požymių, stebėdami tokius dalykus kaip galvos ar rankos judesių trūkumas, sunkus ar greitas kvėpavimas ir nesilaikant riedėjimo ar ropojimo etapų.
- Taip pat galite pastebėti, kad jūsų kūdikio nugara yra mažesnė nei įprasta, o tai laikui bėgant ir toliau taps akivaizdesnė.
- Susilpnėję kūdikio nugaros raumenys taip pat gali sukelti išlenktą stuburą arba skoliozę.
- Galite paprašyti savo gydytojo ištirti jūsų kūdikį dėl SMA kaip naujagimio, tačiau daugelyje vietų šis tyrimas atliekamas automatiškai.
- SMA kartais gali atsirasti vėliau, tačiau kai tai atsitinka, paprastai tai yra švelnesnis atvejis nei tada, kai jis pasireiškia naujagimiams.
