Pirminiai imunodeficitai - dar vadinami pirminėmis imunodeficito ligomis arba pirminėmis imunodeficito ligomis - yra daugiau nei 80 būklių grupė, kai žmogaus imuninė sistema neveikia tinkamai. Jie sukelia infekcijų, piktybinių navikų ir autoimuninių reakcijų padidėjimą. Tik gydytojas gali diagnozuoti pirminį imunodeficito sutrikimą. Bet jei sergate pasikartojančia liga ar infekcija, galite turėti pirminį imunodeficitą. Atminkite, kad šios sąlygos dažniausiai diagnozuojamos vaikystėje, tačiau gali būti diagnozuotos iki pilnametystės. Žinodami savo šeimos istoriją, galite nustatyti, ar jums gresia šie sutrikimai.
Žingsniai
1 metodas iš 3: bendrųjų simptomų nustatymas
Žingsnis 1. Ieškokite neįprastų infekcijų
Jei sergate įvairiomis infekcijomis keliuose skirtinguose organuose ar kūno dalyse arba dažnai sergate (lėtinėmis) infekcijomis, galite sirgti pirminiu imunodeficito liga. Kai kurios dažniausiai pasitaikančios sąlygos ir infekcijos, atsirandančios pirminio imunodeficito atvejais, yra šios:
- Pasikartojančios sinopulmoninės infekcijos, tokios kaip pneumonija (su karščiavimu), vidurinės ausies uždegimas (ausies uždegimas ir sinusitas (lėtinės sinusų infekcijos))
- Meningitas (smegenų ar nugaros smegenų audinių patinimo uždegimas) arba sepsis (būklė, kai kraujas užsikrečia)
- Virškinimo trakto infekcijos (žarnyno infekcijos)
- Odos infekcijos (odos infekcijos)
Žingsnis 2. Ieškokite pirminio imunodeficito odos apraiškų
Be odos infekcijų, jei turite pirminį imunodeficitą, gali išsivystyti daugybė neinfekcinių odos ligų - bėrimas, opos ar pleiskanojanti oda. Šios sąlygos apima:
- Egzematiniai pažeidimai (pažeistos odos plotas, atsirandantis dėl sunkios egzemos - būklės, dėl kurios oda niežti ir sudirgsta)
- Eritrodermija (pleiskanojanti oda)
- Odos granulomos (raudonos, iškilusios opos ar iškilimai)
- Odos displazija (šviesi pigmentacija su tamsia oda, apimančia sužalotas vietas), plaukai (nelygi spalva ar dėmėtumas arba antakių nebuvimas) ir nagai (stori, pleiskanojantys, raukšlėti ar neįprastos formos)
Žingsnis 3. Ieškokite atsako į antibiotikus trūkumo
Jei jums buvo paskirti antibiotikai infekcijai gydyti, bet jie pasirodė nenaudingi, galite turėti pirminį imunodeficitą. Kita vertus, jei ilgą laiką vartojote tam tikrą antibiotiką, galbūt išsivystė atsparumas tam konkrečiam vaistui. Bet kuriuo atveju leiskite gydytojui žinoti, kad jūsų antibiotikai yra neveiksmingi, kad jie galėtų tiksliai diagnozuoti.
2 metodas iš 3: medicininės diagnozės gavimas
Žingsnis 1. Apsilankykite pas gydytoją
Tik apmokytas gydytojas gali tiksliai nustatyti, ar jūs ar kas nors iš jūsų šeimos narių serga pagrindine imunodeficito liga. Jei neturite gydytojo, apsilankykite Imuniteto nepakankamumo fondo puslapyje „Klauskite IDF“, kad gautumėte pagalbą suradus žmogų, žinantį apie pirminius imunodeficitus.
Žingsnis 2. Gaukite genetinę analizę
Molekulinio lygio genetinės analizės gali nustatyti jūsų genomo klaidas ar mutacijas, kurias gydytojas gali naudoti pirminiam imunodeficito sutrikimui diagnozuoti. Tikėtina, kad sergate pirminiu imunodeficito liga, jei turite tam tikro sutrikimo simptomų, tačiau neturite su tuo sutrikimu susijusių genų ar mRNR anomalijų arba jei trūksta baltymų, sukeliančių sutrikimą.
Jūsų gydytojui yra keletas būdų, kaip analizuoti jūsų genetinį profilį. Jie gali paimti kraujo mėginį ar odos tamponą iš skruosto vidinės pusės (žinomą kaip žandikaulio tamponą). Tai gali būti net taip paprasta, kaip spjaudymasis į puodelį arba šnypštimasis ir spjaudymasis burnos skalavimo skysčiu
Žingsnis 3. Ieškokite neįprastų bakterijų
Jei sergate pirminiu imunodeficito liga, galite tapti šeimininku tokioms bakterijoms kaip netipinės mikobakterijos (tai rodo IFN-yR defektą), Pneumocystis jirovecii (tai rodo sunkų kombinuotą imunodeficitą, dar vadinamą SCID) arba hiper IgM sindromą). Jūsų gydytojas aptiks šias bakterijas, analizuodamas gleivinės ar kitų kūno skysčių mėginius, nustatančius jūsų infekciją.
- IFN-yR defektai yra genetiniai pažeidimai, sukeliantys didesnį jautrumą mikobakterijoms, įskaitant bakterijas, sukeliančias tuberkuliozę, sunkią plaučių ligą.
- Hiper IgM sindromas yra pirminis imunodeficitas, turintis penkis tipus. Kiekvienas variantas yra susijęs su ydingais genais, kurie sukelia tokius simptomus kaip dažnos infekcijos, hepatitas C, hipotirozė ir artritas.
- SCID yra rimtas imunodeficitas, kuriam būdingi T ir B ląstelių trūkumai. Žmonės su SCID dažnai turi gyventi visiškai sterilioje aplinkoje, nes jie yra ypač jautrūs infekcijoms.
Žingsnis 4. Ieškokite tam tikrų alerginių ir autoimuninių sąlygų
Autoimuniniai sutrikimai yra būklės, kai organizmo imuninė sistema ne tik neapsaugo jūsų nuo išorinės grėsmės, bet ir iš tikrųjų puola jūsų kūno ląsteles. Alerginės reakcijos yra autoimuninės būklės pavyzdys. Alergijos ar autoimuninių būklių simptomai, kuriuos galite patirti dėl pirminio imunodeficito, yra šie:
- niežtinčios, raudonos, vandeningos akys
- čiaudėjimas
- kosėjimas
- niežti gerklę
- švokštimas ar pasunkėjęs kvėpavimas
Žingsnis 5. Padarykite rentgeno nuotrauką
Rentgeno spinduliai gali nustatyti, ar sergate sinusitu, plaučių liga ar panašia plaučių liga, kuri gali rodyti pirminę imunodeficito ligą. Rentgeno spinduliai yra neskausmingos procedūros, kurių metu lankotės ligoninėje ar gydytojo klinikoje ir jūsų kūno dalis atvaizduojama naudojant specialų prietaisą, žinomą kaip rentgeno aparatas. Rentgeno vaizdas gali padėti gydytojams pamatyti jūsų odą ir patekti į jūsų skeletą bei kitas vidines kūno struktūras.
Žingsnis 6. Atlikite kompiuterinę tomografiją
Kompiuterinė tomografija (CT) nepanaši į rentgeno spindulius. Kaip ir rentgeno spinduliai, kompiuterinė tomografija yra neskausminga ir leidžia gydytojui ištirti krūtinę, pilvą ir dubenį, ar nėra infekcijų ir kitų pažeidimų. Tačiau nors rentgeno spinduliai vienu metu sukuria tik vieną vaizdą, kompiuterinė tomografija naudoja kompiuterius sluoksniuotam vaizdui sukurti ir net trimačius vaizdus, kad geriau suprastumėte, kas vyksta jūsų viduje.
- KT nuskaitymas taip pat naudingas nustatant plaučių funkciją ir nustatant plaučių bei sinusų problemas, kurios, jei jos tęsiasi, gali rodyti pirminę imunodeficito ligą.
- Jei atliksite kompiuterinę tomografiją, jūsų paprašys 12 valandų pasninkauti prieš nuskaitymą. Susitikimo metu dėvėkite laisvus, patogius drabužius ir nenešiokite papuošalų.
- Tikrojo nuskaitymo metu turėsite atsigulti ant plokštės, kuri vėliau slysta vamzdžio viduje. Vamzdis sukasi aplink jus ir turėsite gulėti ramiai, kol nuskaitymas bus baigtas.
Žingsnis 7. Atlikite kraujo tyrimą
Jei turite pirminį imunodeficitą, jūsų B ląstelės (baltųjų kraujo kūnelių rūšis, atsakinga už antikūnų gamybą) ir T ląstelės (baltųjų kraujo kūnelių rūšis, atsakinga už grybelinių infekcijų kontrolę) gali būti sutrikusios. Kraujo tyrimas gali nustatyti, ar jūsų B ir T ląstelės veikia tinkamai. Norėdami atlikti kraujo tyrimą, suplanuokite susitikimą su savo gydytoju.
- Gydytojas antiseptiku nuvalys odą virš venos, iš kurios bus paimtas kraujas. Jie taip pat gali susieti ranką tiesiai virš punkcijos vietos.
- Kai adata patenka į veną, pajusite nedidelį dūrį.
- Vėliau gydytojas sutvarstys vietą, iš kurios paėmė jūsų kraują. Jūsų gali būti paprašyta keletą minučių sėdėti ar gulėti.
8. Išnagrinėkite savo šeimos istoriją
Pirminiai imunodeficitai dažnai paveldimi iš šeimos narių. Jei jūsų tėvai, seneliai, broliai ir seserys ar kiti šeimos nariai turėjo pirminį imunodeficitą, jūs taip pat labiau linkę sirgti.
- Jei nesate tikri dėl savo šeimos istorijos, paklauskite vieno iš tėvų ar kito giminaičio, ar jie žino ką nors iš jūsų šeimos narių, turinčių pirminį imunodeficitą.
- Užsirašykite kuo daugiau informacijos, įskaitant simptomus ir konkrečios imunodeficito ligos, kurią jie turėjo, pavadinimą ir pateikite savo gydytojui šią informaciją.
3 iš 3 metodas: vaikų pirminių imunodeficitų nustatymas
Žingsnis 1. Ieškokite raidos anomalijų
Vystymosi anomalijos - nenormalus augimo ar vystymosi atvejis - gali rodyti pirminio imunodeficito buvimą. Širdyje gali atsirasti vystymosi anomalijų, odos, skeleto ar veido pigmentacija.
Pavyzdžiui, jei jūsų vaikas bus patikrintas ir gydytojas nustatys, kad jam yra struktūrinis defektas arba kardiomiopatija (būklė, kai širdis stengiasi tiekti kraują į kūną), priežastis gali būti pirminis imunodeficitas
Žingsnis 2. Ieškokite nesėkmės klestėti
Nesugebėjimas klestėti yra būklė, kai jūsų vaikas negali priaugti svorio ar augti sveikai. Jei jūsų vaikas nesugeba klestėti - galbūt dėl pasikartojančios ligos - tai gali būti svarbi užuomina, ar jis neturi pirminio imunodeficito. Kai vaikas auga, reguliariai tikrinkite savo vaiką pas gydytoją.
- Nesėkmė paprastai diagnozuojama, kai jūsų vaikas yra tik kūdikis. Būdamas kūdikis, jūsų vaikas per pirmuosius keturis mėnesius turėtų padvigubėti.
- Sulaukęs 12 mėnesių, jūsų kūdikis turėtų patrigubinti savo svorį.
- Jūsų vaiko gydytojas galės jums pasakyti, kaip dažnai jie turėtų būti matomi ir ką galite padaryti, kad ištaisytumėte nesėkmę, net jei tai nėra dėl pirminio imunodeficito.
Žingsnis 3. Ieškokite vystymosi vėlavimų
Kita vaikystės būklė, galinti įrodyti pirminį imunodeficitą, yra vystymosi vėlavimas. Tai apibūdina įvairias galimas sąlygas ir elgesį. Jei nerimaujate dėl vaiko vystymosi, kreipkitės į gydytoją, kad jis galėtų diagnozuoti jūsų vaiką. Raidos vėlavimas gali reikšti, kad vaikas:
- nesimoko tokiu pat tempu kaip jų bendraamžiai
- negali kalbėti ar suprasti kalbos tinkamo amžiaus
- turi problemų su koordinacija, judrumu ar pusiausvyra
- nesiima socialinio elgesio, atitinkančio jų amžių
Žingsnis 4. Stebėkite lėtines infekcijas
Lengvos ar sunkios lėtinės infekcijos taip pat gali rodyti, kad vaikas gali turėti pirminį imunodeficitą. Pasakykite savo vaiko gydytojui apie bet kokias vaiko infekcijas, įskaitant:
- odos infekcijos
- peršalimas
- ausų infekcijos
- plaučių infekcijos
- alergijos
