Raumenų distrofijos yra įvairios būklės, kurioms būdingas progresuojantis raumenų silpnumas ir raumenų, kontroliuojančių judėjimą, išsekimas, bet taip pat gali paveikti širdį. Raumenų distrofija (MD) diagnozuojama atliekant fizinį egzaminą, šeimos ligos istoriją ir tokius tyrimus kaip biopsija, kraujo darbas, DNR tyrimas ir EMG. MD paprastai yra genetinė liga, tačiau kai kurios veislės nėra. Nors yra daug šios būklės tipų, simptomai ir diagnostiniai testai dažnai yra panašūs. Vienas iš pagrindinių skirtumų yra tai, kada liga pasireiškia. Pavyzdžiui, „Duchenne MD“pristato vaikystėje, o „Becker MD“-nuo 2 iki 25 metų. Jei manote, kad jūs ar jūsų vaikas gali sirgti MD, suplanuokite vizitą pas gydytoją.
Žingsniai
1 dalis iš 3: Simptomų stebėjimas
Žingsnis 1. Atkreipkite dėmesį į dažnus kritimus
Kadangi raumenų distrofija veikia raumenis, dėl to galite dažnai kristi. Panašiai gali kilti sunkumų atsikelti ar net tiesiog atsikelti iš lovos.
„Duchenne“veislė dažnai prasideda vaikystėje. Nors dauguma vaikų ims grumtis, atkreipkite dėmesį, pavyzdžiui, ar jūsų vaikas yra ypač gremėzdiškas, krenta kelis kartus per dieną
2 žingsnis. Taip pat stebėkite „Gowerio manevrą“, kai jūsų vaikas atsistoja, pirmiausia atsisukęs į grindis ir padėjęs ant jų rankas
Tada jie pakelia nugarą į orą ir pakelia rankas aukštyn.
Žingsnis 3. Ieškokite judėjimo problemų
Žmonės, turintys raumenų distrofiją, gali vaikščioti, pavyzdžiui, į pingviną. Taip pat gali kilti problemų bėgant ar šokinėjant.
- Vaikai gali vaikščioti ant pirštų, o ne ant kulnų. Jie taip pat gali iškišti skrandį ir atitraukti pečius, kad padėtų jiems išlikti vertikaliems.
- Taip pat gali kilti sunkumų lipant į viršų, sportuojant ar keliant daiktus, kuriuos turėtumėte sugebėti pakelti.
Žingsnis 4. Atkreipkite dėmesį į raumenų skausmą ir sustingimą
Šis simptomas gali pasireikšti bet kokio amžiaus asmeniui. Iš esmės jums bus sunku judėti sklandžiai, nes jūsų raumenys yra per standūs. Be to, galite patirti skausmą visuose raumenyse.
Vaikams gali kilti problemų pakeliant rankas virš galvos
Žingsnis 5. Patikrinkite, ar vaikams nėra didelių blauzdos raumenų
Šis simptomas dažniausiai pasireiškia mažiems vaikams. Dažnai raumenyse iš tikrųjų yra daug rando audinio. Tačiau iš išorės blauzdos raumenys atrodys neįprastai dideli.
Žingsnis 6. Ieškokite vaikų mokymosi problemų
Ne kiekvienas vaikas, turintis MD, turės mokymosi problemų. Tiesą sakant, tai paveiks tik 1/3. Nukentėjusiems asmenims gali kilti sunkumų susikaupus arba jiems gali būti sunku įsiminti ir išsaugoti informaciją, pavyzdžiui, sunku prisiminti žodžius.
Jie taip pat gali turėti lėtą socialinį vystymąsi
2 dalis iš 3: apsilankymas pas gydytoją
Žingsnis 1. Jei pastebėjote simptomų, suplanuokite susitikimą
Nesvarbu, ar pastebėjote simptomus savo ar vaiko, kuo greičiau kreipkitės į gydytoją. Taip pat svarbu eiti, jei pastebite staigų vienos problemos padidėjimą, pavyzdžiui, kritimą ar nerangumą, nes tai gali būti šios būklės rodiklis.
Sudarykite simptomų, kuriuos reikia pasiimti su savimi, sąrašą. Atkreipkite dėmesį, kaip dažnai jie vyksta. Tokiu būdu nieko nepamiršite būdami gydytojo kabinete
Žingsnis 2. Aptarkite savo šeimos istoriją su gydytoju
Dauguma MD formų turi genetinį komponentą, todėl gydytojas norės sužinoti, ar jis veikia jūsų šeimoje. Pasitarkite su savo gydytoju, jei bet kuris šeimos narys turėjo tam tikrų tipų MD.
Žingsnis 3. Būkite pasirengę fiziniam patikrinimui
Prieš pradėdamas ką nors daryti, gydytojas tikriausiai patikrins jus fiziškai. Jie atliks tokius dalykus kaip klausysis jūsų širdies ir kvėpavimo, taip pat matuos kraujospūdį.
Gydytojas taip pat gali paprašyti jūsų ar jūsų vaiko vaikščioti, kad galėtų patikrinti jus ar jūsų vaiko eiseną
Žingsnis 4. Tikėtis kraujo tyrimo
Pirmasis tyrimas, kurį greičiausiai atliks gydytojas, yra kraujo tyrimas. Jie ieškos dviejų tipų fermentų. Pirmasis, serumo kreatinkinazė, rodo, kad esant dideliam kiekiui raumenys blogėja. Antrasis, serumo aldolazė, cukrų paverčia energija, o kai jo lygis yra didelis, tai gali reikšti raumenų silpnumą.
- Kraujo tyrimas taip pat naudojamas nustatyti, ar nešiotumėte tam tikros rūšies MD geną.
- Prieš eidami į gydytojo kabinetą, išgerkite papildomo vandens. Jiems lengviau imti kraują, kai esate hidratuotas.
3 dalis iš 3: Diagnostinių testų naudojimas
Žingsnis 1. Tikėtis raumenų biopsijos
Atlikdamas šį tyrimą, gydytojas paims nedidelį raumenų audinio mėginį. Paprastai gydytojas naudoja vietinę nejautrą, kad nuramintų vietą, o tada tuščiavidure adata ištraukia raumenų audinį.
- Gydytojas ar technikas pažvelgs į mėginį mikroskopu ir atliks testus, kad patikrintų, ar nėra tam tikrų baltymų.
- Pagal mikroskopą gydytojas ieškos tokių dalykų kaip trūkstamos raumenų skaidulos, o tai gali reikšti galūnių juostos MD.
- Jei jūsų raumenyse nepakanka baltymų distrofino, tai gali reikšti Becker MD arba Duchenne MD.
Žingsnis 2. Būkite pasirengę atlikti elektromiografijos testą
Atliekant šį testą, adata įkišama į vieną iš jūsų raumenų. Tada gydytojas per jūsų raumenį paleis lengvą elektros srovę. Tuo pačiu metu jie paprašys jūsų sulenkti ir atpalaiduoti raumenis.
- Studijuodamas elektrinį modelį, gydytojas gali nustatyti, ar sergate liga, kuri veikia jūsų raumenis. Šis tyrimas taip pat gali padėti jiems atmesti kitus neurologinius sutrikimus.
- Įdėta adata gali būti šiek tiek skausminga. Elektros krūviai atrodys kaip sukrėtimas ar raumenų spazmas.
3 žingsnis. Sutikite su įvairiais širdies ir plaučių stebėjimo tyrimais
Gydytojas naudoja šiuos testus, kad patikrintų, kaip veikia šie organai. Atlikdamas širdies tyrimus, gydytojas klausysis nereguliaraus širdies plakimo, kad pamatytų, ar širdis apskritai nebuvo pažeista. Atlikdamas plaučių tyrimus, gydytojas tikrins funkciją, taip pat žiūrės, kiek azoto oksido iškvepiate.
- Pavyzdžiui, gydytojas gali atlikti echokardiogramą, kurioje jie atlieka jūsų širdies ultragarsą, kad patikrintų jos judėjimą ir funkciją.
- Arba jie gali atlikti elektrokardiogramą. Atlikdami šį testą, jie uždės ant krūtinės elektrodus, kurie yra maži diskai, matuojantys elektrą. Gydytojas gali atlikti šį testą ilsėdamasis ar mankštindamasis.
- Plaučių funkcionavimo tyrimams paprastai reikia kvėpuoti vamzdeliu.
Žingsnis 4. Tikėkitės vaizdo gavimo testų
Jūsų gydytojas greičiausiai naudos vaizdavimo testus, tokius kaip KT, MRT ir rentgeno spinduliai, kad padėtų diagnozuoti. Šie bandymai pateikia jūsų kūno vidaus vaizdus, padedančius gydytojui aptikti žalą.
Pavyzdžiui, gydytojas gali ieškoti plaučių pažeidimo, naudodamas rentgeno spindulius, arba kompiuterinę tomografiją, kad patikrintų, ar nėra viso kūno raumenų pažeidimų
Žingsnis 5. Būkite pasirengę DNR tyrimams ir kraujo tyrimams
Šie tyrimai gali padėti patvirtinti diagnozę ir nustatyti, kokio tipo MD turite.
Patarimai
- Kiekviena MD rūšis vystosi skirtingo amžiaus, todėl visada pasikalbėkite su savo gydytoju, jei pastebėsite raumenų silpnumą. Pavyzdžiui, „Duchenne MD“pristatomas 2–6 metų berniukams, o „Becker MD“-vyrams nuo 2 iki 25 metų, yra lengvesnė forma ir apima širdies problemas.
- Yra 9 raumenų distrofijos tipai; Myotonic (dar vadinamas MDD arba Steinerts), Duchenne, Becker, galūnių diržas, Facioscapulohumeral, įgimtas, Oculopharyngeal, Distal ir Emery-Dreifuss.
