Fanconi anemija (FA) yra paveldima liga, atsirandanti dėl pažeistų kaulų čiulpų, jūsų kaulų viduje esančio suglebusio audinio, gaminančio kraujo ląsteles. Ši žala trukdo kraujo ląstelių gamybai ir gali sukelti rimtų sveikatos problemų, tokių kaip leukemija, kraujo vėžio rūšis. Nors Fanconi anemija yra su krauju susijęs sutrikimas, ji taip pat gali paveikti organizmo organus, audinius ir sistemas ir padidinti asmens riziką susirgti vėžiu. Liga paprastai diagnozuojama iki 12 metų, nors ją galima aptikti kūdikystėje ir net prieš gimdymą.
Žingsniai
1 metodas iš 3: Ieškokite ženklų prieš gimdymą ar gimdymo metu
Žingsnis 1. Žinokite savo šeimos genetinę istoriją
Fanconi anemija yra genetinė liga, todėl jei kas nors iš jūsų šeimos sirgo anemija, jūs galite turėti geną. Fanconi anemiją neša recesyvinis genas, o tai reiškia, kad abu tėvai turi turėti šį geną ir perduoti jį savo vaikui, kad žmogus galėtų susirgti šia liga. Kadangi tai yra recesyvus genas, abu tėvai gali būti nešiotojai ir neserga šia liga.
Žingsnis 2. Išbandykite geną
Jei nesate tikri, ar nešiojate Fanconi anemijos geną, galite atlikti keletą testų su genetiku. Jei nė vienas iš tėvų neša geną, jų vaikai negali susirgti Fanconi anemija. Net jei abu tėvai turi geną, vis tiek yra tik vienas iš keturių šansų, kad vaikas susirgs Fanconi anemija.
- Dažniausias testas yra genetinės mutacijos tyrimas. Genetikas paims odos mėginį ir ieškos mutacijų (nenormalių jūsų genų pokyčių), susijusių su Fanconi anemija.
- Chromosomų lūžimo testas apima kraujo paėmimą iš rankos ir ląstelių apdorojimą specialiomis cheminėmis medžiagomis. Tada stebimos tos ląstelės, ar jos nesuyra. Fanconi anemijos atveju chromosomos sulūžta ir persitvarko lengviau nei normalūs žmonės. Šis testas yra vienintelis tikras būdas nustatyti, ar kas nors turi FA geną. Tai sudėtingas testas, kurį galima atlikti tik keliuose centruose.
Žingsnis 3. Išbandykite vaisiaus geną
Yra du besivystančio vaisiaus testai: chorioninio vilio mėginių ėmimas (CVS) ir amniocentezė. Abu tyrimai atliekami gydytojo kabinete arba ligoninėje.
- CVS daroma praėjus 10–12 savaičių po paskutinių nėščios moters mėnesinių. Gydytojas įkiša ploną vamzdelį per makštį ir gimdos kaklelį į placentą. Ji švelniai siurbdama pašalins audinio mėginį iš placentos. Tada laboratorija tiria mėginį dėl genetinių defektų.
- Amniocentezė atliekama praėjus 15–18 savaičių po paskutinių nėščios moters mėnesinių. Gydytojas adata paims nedidelį kiekį skysčio iš maišelio aplink vaisių. Tada technikas iš mėginio patikrins chromosomas, kad sužinotų, ar jie turi sugedusių genų.
Žingsnis 4. Ieškokite Fanconi anemijos simptomų
Gimus vaikui, norėsite patikrinti, ar nėra tam tikrų fizinių defektų, rodančių Fanconi anemiją. Kai kuriuos iš jų galėsite pamatyti patys, o kitus reikės patikrinti gydytojui.
- Dėl FA gali trūkti, keistos formos arba trys ar daugiau nykščių. Rankų kaulai, klubai, kojos, rankos ir pirštai gali nesusiformuoti visiškai arba normaliai. Žmonėms, sergantiems FA, gali būti skoliozė arba išlenktas stuburas.
- Akys, vokai ir ausys gali būti neįprastos formos. Vaikai, sergantys FA, taip pat gali gimti kurčiai.
- Maždaug 75% pacientų, sergančių Fanconi anemija, turi bent vieną apsigimimą.
- Vaikui, turinčiam FA, gali trūkti inkstas arba jis turi normalios formos inkstus.
- FA taip pat gali sukelti įgimtus širdies defektus. Dažniausias yra skilvelių pertvaros defektas (VSD), skylė ar defektas apatinėje sienos dalyje, skiriančioje širdies kairę ir dešinę kameras.
2 metodas iš 3: ieškokite ženklų vaikystėje ar vėliau
Žingsnis 1. Ieškokite pigmentinės odos dėmių
Norėsite rasti plokščių šviesiai rudos odos lopinėlių, vadinamų „café au lait“(prancūziškai „kava su pienu“). Taip pat gali būti šviesesnės odos dėmių (hipopigmentacija).
Žingsnis 2. Ieškokite įprastų galvos ir veido anomalijų
Tai yra maža ar didelė galva, mažas apatinis žandikaulis, į paukštį panašus veidas, nuožulni, ryški kakta ir kt. Kai kurie pacientai turi žemą plaukų liniją ir surištą kaklą.
Taip pat galite rasti deformuotų akių, vokų ir ausų. Dėl šių defektų FA sergantis asmuo gali turėti klausos ar regos problemų
Žingsnis 3. Ieškokite skeleto defektų
Nykščio gali trūkti arba jis yra deformuotas. Rankos, dilbiai, šlaunys ir kojos gali būti trumpos, išlenktos arba neįprastos formos. Rankose ir kojose gali būti nenormalus kaulų skaičius, o kai kuriems pacientams - šeši pirštai.
Stuburas ir slanksteliai yra įprastos skeleto defektų vietos. Tai yra išlenktas stuburas, žinomas kaip skoliozė, nenormalūs šonkauliai ir slanksteliai arba papildomas slankstelis
Žingsnis 4. Ieškokite tiek vyrų, tiek moterų lytinių organų defektų
Žinoma, kadangi vyrai ir moterys turi skirtingas lytinių organų sistemas, turėsite ieškoti skirtingų požymių.
- Vyrų lytinių organų defektai gali apimti visų lytinių organų nepakankamą išsivystymą, mažą varpą, nenusileidusias sėklides, šlaplės atidarymą apatiniame varpos paviršiuje, fimozę (nenormalus apyvarpės sandarumas, neleidžiantis atsitraukti virš galvų), mažas sėklides ir sumažėjusią spermos gamybą. į nevaisingumą.
- Moterų lytinių organų defektai apima nebuvusią, labai siaurą ar rudimentinę makštį ar gimdą ir kiaušidžių susitraukimą.
Žingsnis 5. Ieškokite papildomų vystymosi problemų
Dėl nepakankamos mitybos motinos įsčiose kūdikis gali turėti mažą gimimo svorį. Vaikas gali neaugti įprastu tempu ir būti trumpesnis ir plonesnis nei to paties amžiaus vaikai. Bet kokia anemija sukelia nepakankamą deguonies tiekimą įvairiems audiniams, o tai reiškia, kad pacientas apskritai bus nepakankamai maitinamas. Prastas smegenų vystymasis gali reikšti žemą intelekto koeficientą arba mokymosi sunkumus.
Žingsnis 6. Saugokitės klasikinių anemijos požymių
Fanconi anemija yra anemijos rūšis, todėl ji turi daug kitų ligos formų simptomų. Kančia nebūtinai reiškia, kad priežastis yra Fanconi anemija, tačiau tai yra galimybė.
- Nuovargis yra pagrindinis anemijos simptomas. Taip atsitinka todėl, kad sumažėja deguonies tiekimas, reikalingas ląstelėse esančioms maistinėms medžiagoms deginti ir energijai gaminti.
- Anemija taip pat apima raudonųjų kraujo kūnelių (RBC) sumažėjimą. Dėl anemijos jūsų oda taps blyški, nes raudonieji kraujo kūneliai yra atsakingi už raudoną kraujo spalvą, taigi ir rausvą odos atspalvį.
- Dėl anemijos padidėja širdies apimtis, taigi ir aprūpinama krauju audiniai, siekiant kompensuoti prastą deguonies tiekimą. Tai gali pavargti nuo širdies ir sukelti širdies nepakankamumą. Esant tokiai būklei, vaikui prasidės kosulys su putojančiomis gleivėmis, dusulys (ypač gulint) ar kūno patinimas.
- Kiti anemijos simptomai yra galvos svaigimas, galvos skausmas (dėl prasto deguonies smegenyse) ir šalta bei drėgna oda.
Žingsnis 7. Nustatykite sumažėjusių baltųjų kraujo ląstelių požymius
Baltieji kraujo kūneliai (WBC) sudaro natūralią organizmo apsauginę sistemą nuo įvairių infekcijų. Kai kaulų čiulpai nepavyksta, sumažėja baltųjų kraujo kūnelių gamyba ir prarandama ši natūrali apsauga. Vaikas lengvai sukels infekcijas iš organizmų, kuriems normalūs žmonės gali atsispirti. Šios infekcijos dažnai trunka ilgiau ir yra sunkiai gydomos.
Vaikai, kuriems ankstyvame amžiuje diagnozuotas vėžys, turėtų būti tikrinami dėl Fanconi anemijos
8. Saugokitės trombocitų kiekio sumažėjimo požymių
Trombocitai reikalingi kraujo krešėjimui. Esant trombocitų trūkumui, smulkūs įpjovimai ir žaizdos kraujuoja ilgiau. Vaikas taip pat gali lengvai susižaloti arba turėti petechijų. Šios mažos raudonos arba purpurinės dėmės ant odos yra kraujavimo iš mažų indų, einančių po oda, rezultatas.
Jei trombocitų kiekis kritiškai sumažėja, gali atsirasti savaiminis kraujavimas iš nosies, burnos ar virškinamojo trakto bei sąnarių. Tai rimta būklė, kuriai reikia skubios medicininės pagalbos
3 iš 3 metodas: diagnozės nustatymas
Žingsnis 1. Pasitarkite su gydytoju
Šie požymiai yra tik simptomai, rodantys, kad žmogus gali sirgti Fanconi anemija. Tik gydytojas galės suorganizuoti tyrimą, kad iš tikrųjų nustatytų, ar tas asmuo serga šia liga. Prieš atlikdamas bet kokį tyrimą, gydytojas turėtų žinoti apie bet kokias kitas sąlygas, kurios gali jį paveikti. Tai apima šeimos istoriją, vaistus, neseniai atliktus kraujo perpylimus ar kitas ligas.
Žingsnis 2. Išbandykite aplazinę anemiją
Fanconi anemija yra aplastinės anemijos rūšis, o tai reiškia, kad kaulų čiulpai yra pažeisti ir netinkamai gamina kraujo ląsteles. Norėdami ištirti, gydytojas imsis kraujo, dažniausiai iš rankos. Tada kraujas bus analizuojamas mikroskopu, kad būtų atliktas pilnas kraujo tyrimas (CBC) arba retikulocitų skaičius.
- CBC kraujo mėginys bus tepamas ant stiklelio ir žiūrimas mikroskopu. Tada gydytojas suskaičiuos ląstelių skaičių ir įsitikins, kad yra tinkamas raudonųjų kraujo kūnelių, baltųjų kraujo kūnelių ir trombocitų kiekis. Dėl aplazinės anemijos gydytojas apžiūrės raudonuosius kraujo kūnelius, kad pamatytų, ar jų skaičius labai sumažėjęs, ar jų dydis padidėjęs, ar yra daug nenormalios formos ląstelių.
- Skaičiuojant retikulocitų skaičių, gydytojas mikroskopu apžiūrės kraują ir suskaitys retikulocitus. Tai tiesioginiai raudonųjų kraujo kūnelių pirmtakai. Jų procentas kraujyje gali parodyti, kaip gerai kaulų čiulpai gamina kraujo ląsteles. Esant aplazinei anemijai, ši vertė labai sumažės, beveik artima nuliui.
3 žingsnis. Sutikite su citometrinio srauto bandymu
Gydytojas paims keletą ląstelių iš odos ir dirbtinai augins tas ląsteles cheminėje aplinkoje. Jei mėginys turi FA, kultūra nustos augti nenormalioje fazėje, kurią matys testeris.
Žingsnis 4. Atlikite kaulų čiulpų aspiraciją
Šis testas ištraukia dalį jūsų kaulų čiulpų, todėl jį galima tiesiogiai patikrinti. Nuskausminus odą vietine nejautra, gydytojas įkiš storą ir plačią metalinę adatą į kaulą, dažniausiai blauzdikaulį, viršutinę krūtinkaulio ar klubo dalį.
- Jei tiriamasis yra vaikas arba nebendradarbiauja, gydytojas gali naudoti bendrąją nejautrą, kad užmigdytų adatą.
- Net naudojant anesteziją, procedūra vis dar yra gana skausminga. Kaulo viduje yra daug nervų, kur vietinių anestetikų negalima duoti įprastomis adatomis.
- Įkišus adatą į tam tikrą gylį, prie adatos pritvirtinamas švirkštas ir švelniai traukiamas stūmoklis. Išeinantis gelsvas skystis yra kaulų čiulpai. Tada skystis tiriamas, ar nėra pakankamai kraujo ląstelių. Paprastai skausmas išnyksta netrukus ištraukus adatą.
- Kartais, ilgai neveikdami, čiulpai gali tapti tvirti ir pluoštiniai. Tokiu atveju adatos aspiracijos metu, kas vadinama „sausu čiaupu“, nieko neišeis.
Žingsnis 5. Atlikite kaulų čiulpų biopsiją
Jei pacientas turi „sausą čiaupą“, gydytojas tikriausiai atliks kaulų čiulpų biopsiją, kad pamatytų tikslią kaulų čiulpų būklę. Procedūra panaši į aspiraciją, šį kartą naudojant platesnę adatą ir nupjaunant kaulų čiulpų audinio gabalėlį. Tada audinys tiriamas mikroskopu, kad būtų galima patikrinti pažeistų ląstelių procentą.
