Sustingusios odos sindromas (SSS) yra labai reta genetinė liga, kuria serga maži vaikai. SSS yra tokia reta, kad kai kurie tyrinėtojai ginčijasi, ar tai nepriklausoma būklė, ar simptomų, susijusių su kokia nors kita liga, rinkinys. Paprastai jam būdinga stora kieta oda ant kūno paviršiaus, dėl to ribojamas judrumas. Simptomai paprastai didėja vaikystėje ir netgi gali sukelti nesugebėjimą vaikščioti. Norėdami diagnozuoti standžios odos sindromą, turėtumėte sugebėti atpažinti simptomus ir kreiptis į profesionalų gydytoją. Jei jūsų vaikui diagnozuota SSS, simptomus valdykite kineziterapija.
Žingsniai
1 metodas iš 3: simptomų atpažinimas
Žingsnis 1. Patikrinkite, ar kūno paviršiuje nėra kietos storos odos
Sustingusios odos sindromui būdingas kietos storos odos vystymasis. Tai paprastai išsivysto visame kūno paviršiuje mažiems vaikams. Simptomai gali pasireikšti iškart gimimo metu arba tam tikru vaiko gyvenimo momentu, dažniausiai iki šešerių metų. Paprastai jis nesivysto po paauglystės.
Žingsnis 2. Patikrinkite sąnarių judrumą ir lankstumą
Kietos ir storos odos vystymasis visame kūne dažnai gali lydėti ribotą sąnarių judrumą. Kai kuriais atvejais sąnariai gali tapti tokie standūs, kad įstringa tam tikroje padėtyje ir negali judėti.
- Pavyzdžiui, ranka gali būti įstrigusi sulenktoje padėtyje dėl alkūnės sąnario sustingimo.
- Tai taip pat gali turėti įtakos laikysenai, jei stuburas sulenktas.
2 metodas iš 3: standžios odos sindromo tyrimas
Žingsnis 1. Pasitarkite su gydytoju
Jei įtariate, kad jūsų vaikui pasireiškia simptomai, susiję su standžios odos sindromu, turėtumėte pasitarti su gydytoju. Tai labai retas genetinis sutrikimas, kurį turi diagnozuoti gydytojas. Norėdami diagnozuoti genetinę ligą, gydytojas peržiūrės šeimos istoriją, simptomus, atliks fizinį egzaminą ir užsakys laboratorinius tyrimus.
2. Atlikite genetinį tyrimą
Norėdami diagnozuoti standžios odos sindromą, pacientai turės atlikti genetinį tyrimą. Ligą sukelia genetinės mutacijos, neleidžiančios vystytis elastingiems pluoštams, padedantiems judėti odai, raiščiams ir kraujagyslėms.
Norėdami atlikti genetinį tyrimą, pacientas turės pateikti kraujo, plaukų, odos ar kito audinio mėginį genetinei analizei
Žingsnis 3. Įrašykite savo šeimos ligos istoriją
Šeimos medicinos istorija dažnai yra svarbi diagnozuojant genetines ligas. Surinkite informaciją apie savo šeimos ligos istoriją. Pavyzdžiui, pateikite savo gydytojui informaciją apie visas pagrindines ligas ar ligas, kurios gali būti paveldimos jūsų šeimoje. Pabandykite pateikti informaciją apie kelių kartų ligos istoriją.
Pradėkite rinkti ir įrašyti savo šeimos istoriją į duomenų bazę. Yra internetinių formų, kurios gali padėti įrašyti savo šeimos istoriją
3 iš 3 metodas: Sustingusios odos sindromo valdymas
Žingsnis 1. Išbandykite fizioterapiją
Iki šiol nėra žinomo gydymo nuo standžios odos sindromo, todėl pacientai turi pabandyti suvaldyti savo simptomus. Viena iš efektyviausių gydymo strategijų yra fizioterapija. Kadangi standžios odos sindromas slopina sąnarių judrumą, fizioterapija naudojama siekiant išlaikyti ar net pagerinti sąnarių judėjimą.
Kineziterapeutai stengsis suteikti pacientams įvairius tempimo pratimus ir jėgos pratimus, kurie bus skirti labiausiai paveiktai ligos sričiai
Žingsnis 2. Įsigykite vaikščiojimo pagalbą ar vežimėlį
Atsižvelgiant į ligos sunkumą, jūsų vaikas gali turėti rimtų judėjimo problemų. Tokiu atveju galite įsigyti vaikščiojimo pagalbinę priemonę, pavyzdžiui, lazdelę, kad padėtų jiems judėti. Kai kuriais atvejais sąnariai gali tapti tokie standūs, kad vaikščioti nebeįmanoma. Naudokitės vežimėliu, kad padėtumėte judėti.
Apsvarstykite vyriausybės finansavimo galimybes brangioms pagalboms, tokioms kaip vežimėliai
Žingsnis 3. Prisijunkite prie palaikymo grupės
Pacientams ir šeimos nariams yra daugybė paramos grupių, skirtų susitikti su kitais žmonėmis, patiriančiais tą pačią retą ligą. Šios grupės leidžia asmenims pasidalinti savo istorijomis ir patirtimi. Daugelis šių grupių taip pat vykdo sąmoningumo ugdymo veiklą ir renka informaciją pacientams.
Pabandykite susisiekti su vienu iš šių fondų, kad surastumėte paramos grupę: Vaikų odos ligų fondas, Nacionalinis Marfano fondas, Sklerodermijos tyrimų fondas
Žingsnis 4. Dalyvaukite klinikiniuose tyrimuose
Sustingusios odos sindromas yra labai reta liga, ir gydytojai vis dar bando rasti būdų, kaip ją gydyti ir išgydyti. Dėl to gali atsirasti galimybių dalyvauti klinikiniuose tyrimuose. Norėdami sužinoti daugiau apie dalyvavimą klinikiniame tyrime, apsilankykite svetainėje Clintrials.gov.
