Tikroji genetinio tyrimo procedūra yra lengva proceso dalis-dažnai jums tereikia spjauti į mėgintuvėlį arba nuvalyti didelį medvilninį tamponą skruosto vidinėje pusėje. Sunkiau yra nuspręsti, ar atlikti testavimą ir kokio tipo bandymus atlikti, taip pat kaip interpretuoti rezultatus ir į juos reaguoti. Nors galite lengvai užsisakyti komercinį genetinį tyrimą namuose, paprastai geriausia dirbti su savo gydytoju ir galbūt genetiniu konsultantu. Jie gali pasinaudoti savo patirtimi, kad padėtų jums išspręsti sudėtingus klausimus, kurie dažnai yra susiję su genetiniais tyrimais. Kad ir ką darytumėte, prieš atlikdami genetinius tyrimus būtinai apsidrauskite gyvybės draudimu, nes teigiamas genetinio sutrikimo rezultatas gali jus diskvalifikuoti.
Žingsniai
1 metodas iš 3: nuspręsti būti išbandytam
1 žingsnis. Nustatykite, kokio tipo genetinius tyrimus norite atlikti
Yra daugiau nei 1 000 skirtingų tipų genetinių tyrimų, iš kurių daugelis yra skirti labai specifinėms genetinėms sąlygoms. Išsiaiškinkite, ką norite sužinoti, tada nustatykite, kurie testai gali suteikti norimą informaciją.
- 3 pagrindinės genetinių tyrimų kategorijos apima molekulinius genetinius tyrimus, kuriais tiriami specifiniai genai (trumpesnis DNR ilgis); chromosomų genetiniai tyrimai, kuriais tiriamos tam tikros chromosomos (ilgesnio ilgio DNR); ir biocheminiai genetiniai tyrimai, kuriais tikrinamas tam tikrų baltymų kiekis ar aktyvumo lygis, kuris gali rodyti genetines sąlygas.
- Pagrindiniai bandymų tipai apima diagnostinius tyrimus (tam tikros būklės tikrinimas), nuspėjamuosius testus (nustatant jūsų tikimybę susirgti būkle), nešiklio testus (norint sužinoti, ar tikėtina, kad perduosite tam tikras sąlygas), prenatalinius tyrimus (vaisiaus tyrimas gimdos), naujagimių patikrinimas (įprastas tyrimas po gimimo) ir teismo medicinos ekspertizė (tyrimai teisiniais tikslais, pvz., tėvystės nustatymas).
- Pasitarkite su gydytoju, jei turite klausimų apie genetinius tyrimus.
2 žingsnis. Įvertinkite galimą išbandymo naudą
Genetinių tyrimų metu atskleista informacija gali labai palengvinti. Tai gali patvirtinti, kad neturite tam tikros genetinės būklės arba mažai tikėtina, kad ją gausite ar perduosite savo vaikams. Ir net jei gausite nepageidaujamą rezultatą, pvz., Patvirtinimą, kad turite tam tikrą būklę, turite informacijos, reikalingos planuojant strategiją.
- Pvz., Net jei vaisiaus nutraukimas niekada nebūtų jūsų pasirinkimas, jums gali būti naudinga atlikti prenatalinius genetinius tyrimus. Jūs gausite papildomą palengvėjimą žinodami, kad jūsų vaisius neturi tam tikrų genetinių sąlygų, arba galėsite iš anksto planuoti bet kokias jūsų vaisiui išsivystančias sąlygas.
- Turėkite omenyje, kad net jei gausite teigiamą rezultatą, yra tikimybė, kad nesusirgsite. Teigiamas rezultatas dažnai rodo tik jūsų tikimybę susirgti šia liga.
Žingsnis 3. Neignoruokite galimų neigiamų genetinių testų
Nors fizinė genetinių tyrimų rizika yra minimali, į galimą riziką jūsų psichinei sveikatai ir emocinei gerovei turėtumėte atkreipti dėmesį. Gali būti pražūtinga sužinoti, kad jūs (ar jūsų vaisius ar kūdikis) turite genetinę būklę, kuri sukels didelį poveikį sveikatai, ypač jei nėra dabartinio šios būklės gydymo. Negydomos ligos atveju galite nuspręsti, kad geriau nežinoti.
- Nors daugelyje šalių galioja įstatymai, kuriais siekiama užkirsti kelią darbdavių, draudikų ir pan. „Genetinei diskriminacijai“, taip pat galite nerimauti, kad jūsų genetinė informacija tam tikru būdu bus panaudota prieš jus.
- Priklausomai nuo bandymo pobūdžio, galite netyčia atskleisti šeimos paslapčių, pavyzdžiui, sužinoję, kad nesate genetiškai susiję su savo tėvu. Kai kurie žmonės gali norėti žinoti tokio tipo informaciją, kad ir kokia ji būtų, o kiti gali nenorėti to sužinoti.
- Prenatalinis tyrimas, kuris apima amniono skysčio ištraukimą, yra šiek tiek didesnė medicininė rizika nei kitų tipų genetiniai tyrimai. Pasitarkite su gydytoju apie galimą riziką ir naudą.
4. Suplanuokite klinikinius tyrimus kartu su gydytoju ar genetikos konsultantu
Idealiu atveju genetiniai tyrimai turėtų būti atliekami kaip genetinio konsultavimo programos dalis, kurią prižiūri medicinos specialistas. Tokiu būdu jūs galite pasikalbėti apie visas testo detales ir pasverti privalumus ir trūkumus, padedant apmokytam specialistui.
- Jūsų pirminės sveikatos priežiūros gydytojas gali nukreipti jus į genetikos konsultantą, jei turite rimtų medicininių priežasčių atlikti genetinį tyrimą.
- Jūs neprivalote atlikti genetinių tyrimų, jei susitiksite su genetikos konsultantu. Pasirinkimas visada tavo.
Žingsnis 5. Patikrinkite, ar bet koks komercinis genetinis tyrimas yra tinkamai sertifikuotas
Daugelis kompanijų dabar siūlo įvairių tipų genetinius testus namuose, kurie padės nustatyti jūsų protėvius, atskleisti galimas genetines sąlygas arba abu. Nors šiuos testus atlikti yra labai paprasta ir jie yra gana prieinami, prieš užsakydami bandymų rinkinį skirkite šiek tiek laiko įvertinti įmonę.
- Pavyzdžiui, JAV įsitikinkite, kad bandymų laboratorija yra sertifikuota, kad atitiktų CLIA (Clinical Laboratory Improvement Amendments) standartus.
- Skaitykite smulkų šriftą įmonės reklaminėje medžiagoje. Ką jie darys su jūsų mėginiu jį išbandę? Ar jie išlaikys prieigą prie jūsų genetinio profilio? Ar jiems leidžiama bendrinti šį profilį su kitais? Jei jums nepatinka rasti atsakymai, ieškokite kito varianto.
Žingsnis 6. Nustatykite bandymo išlaidas ir ar draudimas gali (ar turėtų) padėti
Genetinio tyrimo išlaidos gali labai skirtis - nuo maždaug 100 USD už komercinį testą iki 1000 USD ar daugiau už specializuotus klinikinius tyrimus. Tačiau daugeliu atvejų tyrimai, kurie laikomi mediciniškai būtinais, turėtų būti draudžiami iš dalies arba visiškai.
Tačiau kai kurie žmonės atsargiai įtraukia savo draudiką į genetinius tyrimus, baimindamiesi, kad draudikas turi prieigą prie savo genetinio profilio. Nors JAV ir daugelio kitų šalių sveikatos draudikams neleidžiama diskriminuoti dėl genetinės informacijos, galbūt norėsite pirmiausia susisiekti su savo draudiku ir išsiaiškinti, ar jis turės prieigą prie jūsų profilio
Žingsnis 7. Pateikite informuotą sutikimą ir atminkite, kad galite jį atšaukti
Daugelis JAV valstijų reikalauja, kad prieš pateikdami genetinį pavyzdį pasirašytumėte informuoto sutikimo dokumentą. „Informuotas sutikimas“reiškia, kad buvote informuotas apie testo pobūdį, testo tikslą, galimą testo naudą ir riziką bei kitą svarbią testo informaciją. Nepasirašykite formos ir neatlikite testo, kol nebūsite įsitikinę, kad jūsų klausimai ir rūpesčiai buvo išspręsti.
Tačiau informuoto sutikimo forma nėra teisinė sutartis, reikalaujanti atlikti genetinius tyrimus. Jūs turite visas teises pakeisti savo nuomonę iki to momento, kai imamas mėginys, ir galbūt net iki to laiko, kai bandymas bus iš tikrųjų atliktas. Vienintelė išimtis yra tai, kad teisminio proceso metu turite atlikti genetinį testą
2 metodas iš 3: atliekamas genetinis tyrimas
Žingsnis 1. Pateikite skruostų tamponą kaip dažniausiai naudojamą surinkimo būdą
Šis surinkimo metodas dažnai naudojamas tiek klinikiniams, tiek komerciniams genetiniams tyrimams. Konkrečios instrukcijos gali skirtis, tačiau paprastai jums reikia 30–60 sekundžių patrinti sterilų medvilninį tamponą skruosto vidinėje pusėje, tada įdėti tiesiai į sterilų mėgintuvėlį.
- Klinikinėje aplinkoje mėginį paprastai renka slaugytoja ar technikas. Atliekant komercinius bandymus, mėginį paprastai renkate patys.
- Jums gali tekti nevalgyti, rūkyti, kramtyti gumą, negerti nieko, išskyrus vandenį, naudoti burnos skalavimo skystį ar kišti ką nors į burną 1 valandą ar ilgiau.
Žingsnis 2. Duokite kraujo, plaukų, odos ar kito mėginio, kurio reikia tam tikriems tyrimams
Kai kurie komerciniai ar klinikiniai bandymai apima seilių mėginio pateikimą, o tai reiškia, kad turite spjaudyti arba drėkinti į surinkimo mėgintuvėlį. Priešingu atveju procesas ir apribojimai (pvz., Nevalgyti, nerūkyti ir pan.) Yra panašūs į skruostų tampono tyrimą. Kitos galimybės apima, bet neapsiriboja:
- Plaukų folikulų tyrimas. Steriliais pincetais reikia nuskinti 10–20 ištisų plaukų velenų, įskaitant folikulus, ir sudėti į sterilų mėgintuvėlį. Nupjauti plaukai ar plaukai, surinkti iš šepetėlio, neveiks.
- Odos ar nagų tyrimas. Odos ląstelės gali būti nubrauktos ir surinktos tam tikrų tipų klinikiniams tyrimams, o nupjauti nagai gali būti naudojami tam tikriems klinikiniams ar komerciniams tyrimams. Dar kartą labai svarbu naudoti sterilias surinkimo priemones ir metodus.
- Kraujo ar spermos tyrimas. Tokie tyrimai visada turėtų būti atliekami klinikinėje aplinkoje.
3. Žingsnis. Surinkite amniono skysčio mėginį prenataliniam tyrimui
Dažniausiai tai daroma, jei pirminis laboratorinis genetinis patikrinimas grįžo su didele vaisiaus genetinių anomalijų tikimybe. Prenatalinis tyrimas visada turėtų būti atliekamas licencijuotoje klinikinėje aplinkoje, nes naudojant adatą, siekiant ištraukti dalį vaisiaus supančio amniono, kyla tam tikra rizika. Tai reiškia, kad apmokytose rankose tai beveik visada yra labai greita ir paprasta procedūra.
- Šio tipo prenatalinis tyrimas dažnai vadinamas amniocenteze.
- Atrodo, kad amniocentezė labai šiek tiek padidina persileidimo riziką, nors faktinė rizika išlieka gana maža. Prieš nuspręsdami, ar tęsti, pasitarkite su gydytoju apie visą galimą bandymų naudą ir riziką.
3 iš 3 metodas: bandymų rezultatų valdymas
1 žingsnis. Laukite 2 savaičių iki kelių mėnesių, kol gausite savo rezultatus
Genetinis tyrimas paprastai nėra greitas ir lengvas procesas. Net jei jūsų tyrimas dėl medicininių, teisinių ar kitų priežasčių buvo paspartintas, greičiausiai užtruks mažiausiai 2 savaites, kol bus gauti jūsų rezultatai.
Komercinių testų ar specializuotų genetinių tyrimų laukimo laikas gali būti ilgesnis. Kai kuriais atvejais gali prireikti kelių mėnesių, kol jūsų rezultatai bus išanalizuoti, surinkti ir grąžinti
Žingsnis 2. Gaukite medicininį paaiškinimą, ką jums reiškia rezultatai
Nors jie dažnai yra „teigiami“(kaip taip, jūs turite tam tikrą būklę) arba „neigiami“(kaip ne, jūs neturite), genetinių tyrimų rezultatai iš tikrųjų yra gana sudėtingi. Genetinių tyrimų rezultatai retai, jei kada nors gali suteikti 100% absoliutų tikrumą, o tai reiškia, kad juos reikia interpretuoti. Idealiu atveju turėtumėte pasikonsultuoti su gydytoju ar genetiniu patarėju.
Net jei jums bus atliktas komercinis testas, galbūt norėsite paklausti savo gydytojo, ar jis nori peržiūrėti ir aptarti su jumis rezultatus
Žingsnis 3. Planuodami savo ateitį, laikykitės savo perspektyvų
Priklausomai nuo to, kokio tipo bandymus atliekate, galite jausti, kad gauti rezultatai visiškai nulėmė būsimą jūsų gyvenimo eigą. Svarbu nepamiršti, kad genetiniai tyrimai yra susiję su tikimybėmis, o ne su tikrumu ir kad rezultatai turėtų būti naudojami kaip naudinga informacija, o ne kaip paskutinis žodis apie jūsų ateitį.
- Pavyzdžiui, jei atlikus bandymus nustatoma, kad yra didelė tikimybė susirgti tam tikra liga, tai dar nereiškia, kad tai tikrai padarysite. Tai taip pat nereiškia, kad nieko negalite padaryti, kad sumažintumėte tikimybę susirgti šia liga.
- Be to, kad pasikalbėtumėte su savo gydytoju ir genetiniu patarėju apie savo rezultatus, jums taip pat gali būti naudinga pasikalbėti su psichikos sveikatos specialistu. Jie gali padėti jums išdėstyti rezultatus tinkamoje perspektyvoje.
