Gumbų sklerozė (TSC) yra genetinė liga, sukelianti gerybinių navikų augimą įvairiose kūno vietose, įskaitant inkstus, odą, širdį, plaučius, akis ar smegenis. Kadangi simptomai labai skiriasi priklausomai nuo to, kur vystosi navikai, TSC diagnozavimas gali būti ilgas procesas. Jei įtariate, kad jūs ar jūsų vaikas gali būti linkę į TSC, saugokitės ligos simptomų, kurie gali pasireikšti fiziniais ar elgesio pokyčiais. Jei atsiranda kokių nors simptomų, kreipkitės į gydytoją fiziniam įvertinimui. Norint patvirtinti diagnozę, reikia atlikti genetinius tyrimus.
Žingsniai
1 iš 3 metodas: tuberkuliozės sklerozės simptomų atpažinimas
Žingsnis 1. Stebėkite priepuolius
Jei smegenyse atsiranda ataugų, gali atsirasti traukulių, kurie yra tuberkuliozės sklerozės simptomas. Labai mažiems vaikams pasikartojančius kojų ir galvos spazmus gali sukelti gumbinė sklerozė.
2 žingsnis. Stebėkite visas elgesio problemas ir vystymosi vėlavimą
TSC augimas smegenyse gali pakeisti elgesį, ypač vaikų. Hiperaktyvumas, polinkis į savęs žalojimą, agresiją ar socialines ar emocines problemas gali būti TSC simptomai.
Žingsnis 3. Atkreipkite dėmesį į kvėpavimo galimybes
Jei plaučiuose atsiranda TSC augimas, gali kilti kvėpavimo problemų. Jei pastebėjote, kad kosite šiek tiek daugiau nei įprastai, arba staiga atsiranda dusulys, ypač mankštos metu, kreipkitės į gydytoją.
Žingsnis 4. Patikrinkite akis
Jei ant akių atsiranda TSC augimas, jūsų regėjimas nebūtinai turi įtakos. Tačiau jei pastebėjote baltą dėmę bet kurioje akies vietoje, ypač vyzdyje, kreipkitės į gydytoją. TSC augimas tinklainėje gali atrodyti kaip baltos dėmės ant vyzdžio.
Žingsnis 5. Ieškokite odos anomalijų
Yra keletas skirtingų odos anomalijų, kurios gali atsirasti sergant tuberkulioze. Ieškokite odos pleistrų, kurie yra šviesesnės spalvos nei likęs odos tonas. Taip pat turėtumėte ieškoti mažų sustorėjusios, lygios odos dėmių, taip pat raudonų iškilimų po ar aplink nagus.
Kai kuriems vaikams ant veido gali atsirasti ataugų, panašių į spuogus
Žingsnis 6. Patikrinkite, ar nėra inkstų ligų
Daugiau nei 80% žmonių, sergančių TSC, išsivystys tam tikra inkstų liga, kurią galima diagnozuoti atliekant inkstų ultragarsą, kompiuterinę tomografiją ir MRT tyrimus. Jei nerimaujate dėl šios galimybės, pasitarkite su gydytoju dėl šių tyrimų planavimo. Dažniausiai pasitaikantys inkstų ligų tipai TSC sergantiems pacientams yra šie:
- Inkstų angiomyolipoma, labiausiai paplitusi inkstų ligos forma tarp TSC pacientų. Tai reiškia inkstų kraujagyslių susilpnėjimą, kuris gali sprogti ir kraujuoti.
- Inkstų cistos. Tai mažos, gerybinės ataugos inkstuose. Paprastai jie nesukelia diskomforto, tačiau gali padidinti kraujospūdį, o tai gali būti ankstyvas įspėjimo ženklas.
- Inkstų ląstelių karcinoma, vėžinis inkstų pažeidimas, rečiausia inkstų ligos forma TSC sergantiems pacientams. Simptomai yra kraujas šlapime, nugaros ir šono skausmas ir apetito praradimas.
2 metodas iš 3: apsilankymas pas gydytoją
Žingsnis 1. Jei atsiranda kokių nors simptomų, kreipkitės į gydytoją
Bet kurį TSC simptomą taip pat gali sukelti kitos ligos. Jei pastebėjote bet kurį iš aukščiau išvardytų simptomų arba matote juos savo vaikui, nedelsdami susitarkite su gydytoju.
Kreipdamiesi į gydytoją, būtinai pasakykite jiems visus pastebėtus simptomus. Jie taip pat paprašys jūsų išsamios ligos istorijos
Žingsnis 2. Jei turite traukulių, atlikite elektroencefalogramą
Elektroencefalograma užfiksuoja smegenų elektrinį aktyvumą, kuris gali padėti nustatyti, kada ir kodėl gali išsivystyti traukuliai. Tai gali padėti jūsų gydytojui nustatyti priepuolių priežastis, įskaitant tai, kur smegenyse gali būti TSC augimas.
Žingsnis 3. Atlikite MRT ar kompiuterinę tomografiją, kad nustatytumėte kūno augimą
Jei gydytojas įtaria, kad jūsų plaučiuose ar kituose organuose yra augimas, jis gali nusiųsti jus MRT ar CT nuskaitymui. Jei jūsų gydytojas reikalauja labai išsamių vaizdų, jums bus išsiųstas MRT. Jei reikalingi mažiau išsamūs vaizdai, tikriausiai einate į kompiuterinę tomografiją.
- Kai kurių MRT ar kompiuterinės tomografijos metu jūsų gali būti paprašyta išgerti dažų, nukreiptų į tam tikrus organus. Tai palengvina jų ir bet kokio jų išaugimo matymą. Vykdykite bet kokias gydytojo nurodytas instrukcijas, jei jums reikia gerti dažus.
- Jei esate klaustrofobija, pasakykite gydytojui. MRT aparatai paprastai turi ilgus vamzdelius, į kuriuos bus įkištas jūsų kūnas. Jei esate klaustrofobija, gydytojas gali nusiųsti jus kur nors su atviru MRT aparatu.
Žingsnis 4. Kasmet patikrinkite inkstus
Paklauskite savo gydytojo, kaip atlikti ACR šlapimo tyrimą ir GFR kraujo tyrimą, kad pamatytumėte, ar TSC paveikė jūsų inkstus. Taip pat galite paprašyti, kad jie ištirtų kraujospūdį, gliukozės kiekį kraujyje ir cholesterolio kiekį ir ieškotų kitų inkstų ligos požymių.
- ACR egzaminas patikrina baltymų buvimą šlapime. Jei tokių yra, tai gali reikšti, kad inkstai blogai filtruoja kraują, o tai gali būti ankstyvas inkstų ligos požymis. Teigiamas testas dažnai bus pakartotas keletą kartų prieš diagnozę.
- GFR testas patikrina, ar nėra atliekų, vadinamų kreatininu, kuris pasirodys kraujyje, jei jūsų inkstai bus pažeisti ir negalės jo pašalinti. Jūsų rezultatas bus naudojamas formulei pagal jūsų amžių, rasę ir lytį, kad būtų galima nustatyti inkstų sveikatą.
Žingsnis 5. Atlikite plaučių funkcijos tyrimus, kad patikrintumėte savo plaučius
Norėdami sužinoti, ar TSC paveikė jūsų plaučius, paklauskite gydytojo, ar galite atlikti plaučių funkcijos tyrimą (PFT). Įkvėpsite į spirometrą, kad išmatuotumėte oro kiekį plaučiuose, oro judėjimą į vidų ir iš jo bei deguonį iš plaučių į kraują.
Jūsų gydytojas taip pat gali norėti atlikti didelės skiriamosios gebos kompiuterinės tomografijos (HRCT) testą, kuris naudoja KT skaitytuvą, kad patikrintų plaučių ligas
Žingsnis 6. Atlikite akių egzaminą, kad nustatytumėte akių pažeidimus
Jei pastebėjote baltų dėmių ant akies, turėsite eiti į akių egzaminą. Jūsų gydytojas gali tai padaryti savo kabinete arba gali nukreipti jus pas optometristą ar oftalmologą. Jie galės ištirti jūsų akies vidų ir nustatyti baltos dėmės priežastį.
Žingsnis 7. Eikite į psichiatrinį įvertinimą
Jei jūsų gydytojas įtaria, kad elgesio pokyčiai atsirado dėl TSC augimo, jis gali nukreipti jus pas psichiatrą ar psichologą įvertinti. Pas jus matomas psichikos sveikatos specialistas gali padėti atmesti kitas elgesio pokyčių priežastis.
3 iš 3 metodas: atliekamas genetinis tyrimas
Žingsnis 1. Paklauskite savo gydytojo apie genetinius tyrimus
Vienintelis būdas gauti galutinę TSC diagnozę yra atlikti genetinius tyrimus, ieškančius jį sukeliančios genų mutacijos. Jei įtariate, kad jūsų simptomus sukėlė TSC, paprašykite gydytojo užsisakyti genetinį tyrimą.
Taip pat galbūt norėsite atlikti genetinį TSC tyrimą, jei neturite jokių simptomų, tačiau žinote, kad tai turi artimas šeimos narys. Kadangi TSC yra paveldimas, jei tai turi brolis ar sesuo, tėvai ar vaikas, jūs taip pat galite
2 žingsnis. Sužinokite, kokio tipo genetinius tyrimus galite atlikti
Yra keletas skirtingų testų, kuriais galima patikrinti TSC geną. Jūsų gydytojas gali paimti kraują, plaukų ar odos mėginį arba paprašyti seilių tampono. Įsitikinkite, kad žinote, kokį testą ketinate atlikti.
Žingsnis 3. Suplanuokite ir gaukite testą
Priklausomai nuo tyrimo tipo, kurį nurodo gydytojas, jis gali nukreipti jus pas kitą gydytoją, kad jis atliktų tyrimą. Nepriklausomai nuo to, kur gausite testą, suplanuokite jį kuo greičiau.
Prieš tyrimą pasitarkite su gydytoju, ar yra kokių nors specialių nurodymų. Tam tikriems testams gali tekti pasninkauti
Žingsnis 4. Susitikite su savo gydytoju, kad aptartumėte rezultatus
Jūsų gydytojas turėtų jums paskambinti, kai pasirodys jūsų tyrimo rezultatai. Jei rezultatai atskleidžia TSC1 arba TSC2 genų mutaciją, jums bus diagnozuota TSC, net jei dar neparodėte simptomų. Kai jums bus diagnozuota, gydytojas gali kartu su jumis nustatyti gydymo kursą.
