BRCA1 ir BRCA2 mutacijos vyksta šeimose ir yra susijusios su padidėjusia krūties ir kiaušidžių vėžio rizika. Atkreipkite dėmesį, kad 0,2% JAV krūties ir kiaušidžių vėžio atvejų yra susiję su BRCA mutacija; dėl šios priežasties atranka (t. y. šių genų mutacijų buvimo tikrinimas) nėra prieinama plačiajai populiacijai ir yra siūloma tik atrinkti žmones, turinčius didelės rizikos istoriją. Jei turite asmeninių ar šeimos istorijoje tokių vėžio rūšių, pasitarkite su gydytoju, ar turite teisę atlikti BRCA1 ir BRCA2 tyrimus. Jei turite teisę, taip pat turėsite kreiptis į genetinį konsultantą, kad atliktumėte testavimo procedūrą, kurią sudaro paprastas kraujo tyrimas, po kurio atliekama DNR analizė.
Žingsniai
1 dalis iš 2: kvalifikacija egzaminui
1 žingsnis. Nustatykite, ar turite teisę atlikti BRCA1 ir BRCA2 bandymus
Jei turite pirmojo laipsnio šeimos narį (tėvą, brolį ar seserį ar vaiką), sergančią krūties vėžiu iki 50 metų ar kiaušidžių vėžiu, kurio teigiamas BRCA1 arba BRCA2 testas, galite atlikti genetinius tyrimus. Tiek BRCA1, tiek BRCA2 yra genai, kuriuos tėvai gali perduoti savo vaikams.
Teigiamas vieno iš jų testas padidina riziką susirgti krūties ir (arba) kiaušidžių vėžiu per visą gyvenimą
2 žingsnis. Pasakykite savo gydytojui, jei sirgote krūties vėžiu iki 50 metų ar kiaušidžių vėžiu
Jei turite asmeninę krūties vėžio istoriją iki 50 metų amžiaus arba kiaušidžių vėžį bet kuriame amžiuje, taip pat galite atlikti genetinius tyrimus. Šiuo atveju genetinių tyrimų tikslas yra nustatyti jūsų riziką susirgti vėžiu (nes rizika gali padidėti, jei nustatysite teigiamą mutacijos testą), taip pat pateikti informaciją, kuri gali padėti jūsų vaikams priimti sprendimus dėl savo sveikatos priežiūros.
- Jei jūsų BRCA1 arba BRCA2 mutacijos testas teigiamas, jūsų vaikai taip pat galės atlikti genetinius tyrimus, nes mutacija gali būti perduota jiems genetiškai.
- Vaikai negali atlikti testų, jei jų tėvai teigiamo rezultato nepatvirtina, kad mutacija tikrai yra (ir kad krūties vėžys ar kiaušidžių vėžys nėra susiję su kitais veiksniais ar atsitiktine tikimybe).
Žingsnis 3. Atkreipkite dėmesį, jei jūs ar jūsų šeimos narys sirgo „trigubai neigiamu“krūties vėžiu
Jei jums ar pirmojo laipsnio šeimos nariui yra „trigubai neigiamas“(neigiamas estrogeno receptorių, progesterono receptorių ir HER2) krūties vėžys iki 60 metų amžiaus, vėžiu sirgęs asmuo turi teisę atlikti genetinius tyrimus. Vėlgi, vėžiu sergančio asmens genetinė mutacija turi būti teigiama, kad kiti šeimos nariai galėtų atlikti tyrimus. Taip siekiama užtikrinti mutacijos buvimą prieš investuojant laiką ir pinigus į artimųjų tyrimą.
2 dalis iš 2: Bandymo tęsimas
Žingsnis 1. Kreipkitės į genetinį konsultavimą prieš bandymą
Prieš atliekant kraujo tyrimą privaloma gauti genetinio konsultavimo prieš tyrimą testą. Kadangi teigiamo testo pasekmės gali pakeisti gyvenimą, turėsite pasikalbėti su visais įmanomais rezultatais su genetiniu patarėju ir aptarti veiksmų planą, ką darysite ir kaip judėsite į priekį, kai tik surasite rezultatus.
- Nors neigiamas rezultatas gali šiek tiek nuraminti, jis neatmeta galimybės susirgti šiais vėžiais. Atvirkščiai, tai reiškia, kad jūsų rizika yra tokia pati kaip ir visos populiacijos (11% krūties vėžio rizika jūsų gyvenime ir 1,3% kiaušidžių vėžio rizika). Be to, testas nėra 100% tikslus, todėl yra labai maža tikimybė, kad BRCA mutacija gali būti neigiama ir vis tiek teigiama.
- Teigiamas BRCA testas padidina iki 85% riziką susirgti krūties vėžiu tam tikru savo gyvenimo momentu ir 30-50% riziką susirgti kiaušidžių vėžiu. Nereikia nė sakyti, kad žinant šią riziką jūsų gyvenimui atsiras nerimo ir streso.
- Apsvarstykite teigiamų rezultatų pasekmes jūsų vaikams. Jei teigiamas BRCA mutacijos testas, tikimybė, kad mutacija bus kiekvienam jūsų vaikui, yra 50% (atkreipkite dėmesį, kad mutacija yra reikšmingiausia mergaitėms, nes vyrų krūties vėžys yra labai retas ir vyrai negali susirgti kiaušidžių vėžiu).
Žingsnis 2. Eikite į kraujo tyrimą
Pats kraujo tyrimas yra labai paprastas. Tai galite padaryti bet kurioje medicinos laboratorijoje ar ligoninėje. Tiesiog paprašykite gydytojo užpildyti reikiamus dokumentus (kuriuos jis atliks tik pasikonsultavęs su genetikos konsultantu) ir nuneškite juos į laboratoriją.
- Prireiks kelių savaičių, o gal net poros mėnesių, kol gausite rezultatus.
- Genetikos konsultantas arba užsisakys pas jus papildomą susitikimą, kai žinos, kad rezultatai bus paruošti (nes jis gali būti susipažinęs su laboratorijos apdorojimo laiku jūsų vietovėje). Arba galite gauti telefono skambutį iš genetinio konsultanto, kai jūsų rezultatai bus paruošti peržiūrėti.
- Jei per porą mėnesių negirdėjote, paskambinkite į laboratoriją arba savo genetikos konsultantą, kad sužinotumėte apie BRCA tyrimo būseną.
Žingsnis 3. Užsisakykite genetinio konsultavimo paskyrimą po bandymo
Dėl šio konkretaus testo sunkumo jūs turėsite gauti savo rezultatus dalyvaujant genetiniam konsultantui (kaip ir jūs turėjote jį pamatyti prieš gaudami testą). Taip yra todėl, kad jie gali padėti jums susidoroti su rezultatų poveikiu (gerais ar blogais) ir pasirinkti tinkamą veiksmų planą.
- Jei jūsų testas yra neigiamas, galite toliau gyventi įprastai, žinodami, kad jūsų rizika nėra didesnė už bendrą populiaciją.
- Tačiau jei jūsų testas yra teigiamas, reikia apsvarstyti daugybę dalykų, kuriuos reikia apsvarstyti. Galite pasirinkti profilaktiškai (profilaktiškai) pašalinti krūtis ir (arba) kiaušides.
- Jums gali tekti aptarti su genetikos konsultantu, kokį poveikį rezultatas gali turėti jūsų vaikams, kaip ketinate pasakyti savo šeimai ir (arba) kaip tai gali turėti įtakos jūsų sprendimui susilaukti daugiau vaikų.
- Jei BRCA mutacijos testas teigiamas, svarbu apie tai informuoti savo vaikus pagal amžių; tada jie bus pakviesti pasikalbėti su genetikos konsultantu ir patys nuspręsti, ar jie nori būti išbandyti.
- Tačiau genetiniai tyrimai jaunesniems nei 18 metų asmenims yra labai prieštaringi, nes jie gali būti nepakankamai subrendę priimti pagrįstą sprendimą dėl ligos, kuri neprasidės, kol jie nebus suaugę.
- Kvietimas jiems bus atviras bet kuriame gyvenimo etape, taigi, net jei, pavyzdžiui, dvidešimties jie sumažės, jie gali grįžti į testą sulaukę trisdešimties, jei pasikeis jų požiūris ir noras išbandyti.
- Dėl visų šių priežasčių svarbu kreiptis į genetikos konsultantą, nes jis yra specialiai apmokytas padėti žmonėms įveikti šį sudėtingą gyvenimo laikotarpį.
