Chromosomų anomalijos, kurios gali sukelti tokias ligas kaip Dauno sindromas ir Turnerio sindromas, gali jus sunerimti kaip būsimi tėvai ar nauji tėvai. Tačiau atminkite, kad jie yra gana reti ir dažnai valdomi. Taip pat naudinga žinoti, kad yra keletas testų, kuriuos galima atlikti nėštumo metu ir po gimdymo, kad būtų galima tiksliai nustatyti chromosomų anomalijas. Skaitykite toliau, kad gautumėte atsakymus į kai kuriuos pagrindinius klausimus, susijusius su chromosomų anomalijų nustatymu.
Žingsniai
1 klausimas iš 8: Kada turėčiau atlikti patikrinimus nėštumo metu?
Žingsnis 1. Pirmąjį ir antrąjį trimestrą atlikite vaisiaus ultragarsą ir kraujo tyrimus
JAV tyrimo režimas paprastai suskirstytas pagal nėštumo trimestrą. Nors jūsų bandymų planas turėtų būti individualizuotas atsižvelgiant į jūsų aplinkybes, galima tikėtis kažko panašaus:
- Pirmasis trimestras: pradinis vaisiaus ultragarsas ir motinos kraujo tyrimas.
- Antrasis trimestras: išsamesnis vaisiaus ultragarsas, galbūt vaisiaus echokardiograma ir išsamesnis motinos kraujo tyrimas, siekiant nustatyti specifinių vaisiaus chromosomų anomalijų požymius.
- Pagal poreikį (antrasis/trečiasis trimestras): didelės skiriamosios gebos ultragarsas, amniocentezė (vaisiaus supančio skysčio tyrimas), chorioninės vilnos mėginių ėmimas (CVS tyrimas-placentos gabalas).
2 klausimas iš 8: Ar vaisiaus ultragarsas gali aptikti anomaliją?
1 žingsnis. Daugeliu atvejų taip, tačiau diagnozei visada reikia atlikti papildomus tyrimus
Visada labiausiai tikėtina, kad ultragarsas tiksliai nenustatys jokių chromosomų anomalijų požymių. Nepaisant to, pirmojo trimestro ultragarsas gali praleisti anomalijų požymius, kurie yra labiau tikėtini antrojo trimestro ultragarsu, idealiu atveju - maždaug 18 savaičių. Jei nustatoma potenciali chromosomų anomalija, būtina atlikti papildomus tyrimus, tokius kaip amniocentezė ir chorioninių vilnų mėginių ėmimas (CVS).
Standartinis dvimatis (2D) ultragarsas jau seniai naudojamas atrankai, tačiau dabar galimi 3D ir net 4D variantai. Tačiau įrodymų, kad šie pažangesni ultragarsai iš tikrųjų geriau nustato chromosomų anomalijas, yra įvairių
3 klausimas iš 8: Kaip skysčių tyrimai padeda diagnozuoti vaisių?
Žingsnis 1. Kraujo, placentos ir vaisiaus vandenų tyrimai nustato nukrypimų žymenis
Nors ultragarsu ieškoma fizinių chromosomų anomalijų požymių, skysčių tyrimuose ieškoma specifinių baltymų ir kitų žymenų, rodančių konkrečius sutrikimus. Štai kodėl, nors chromosomų anomalijos yra gana retos, svarbu jas patikrinti naudojant ultragarsą ir skysčių tyrimus.
- Motinos kraujo tyrimas (pirmąjį trimestrą) patikrina 2 baltymus (hCG ir PAPP-A), kurie gali rodyti vaisiaus chromosomų anomalijas.
- Motinos serumo patikrinimas (antrasis trimestras) patikrina, ar kraujyje nėra 3 ar 4 baltymų, kurie gali rodyti specifinius sutrikimus, tokius kaip Dauno sindromas.
- Chorioninių vilnų mėginių ėmimo (CVS) metu gydytojas surenka nedidelį placentos gabalėlį ir atlieka jo testus, kad patikrintų, ar nėra tam tikrų anomalijų žymenų.
- Amniocentezės („amnio“) metu surenkamas nedidelis vaisiaus vaisiaus vandenų kiekis ir patikrinama, ar nėra ląstelių, rodančių chromosomų anomalijas.
4 klausimas iš 8: Kaip diagnozuojami vaikai ir suaugusieji?
Žingsnis 1. Ieškokite bendrų bruožų ir patvirtinimui naudokite kraujo tyrimus
Chromosomų anomalijos ne visada nustatomos prieš gimdymą, tačiau tam tikri fiziniai, psichiniai, elgesio ir (arba) medicininiai bruožai gali rodyti vaikų ir suaugusiųjų anomalijas. Vaikų ir suaugusiųjų diagnozei naudojami kraujo tyrimai, panašūs į vaisius. Stebėkite tokius ženklus:
- Nenormalios formos galva
- Lūpos plyšys (angos lūpoje ar burnoje)
- Išskirtiniai veido bruožai, tokie kaip plačiai išdėstytos akys, mažos ir žemos ausys, nusvirę vokai, išlygintas veido profilis, trumpas kaklas ar į viršų nukreiptos akys
- Mažas gimimo svoris
- Mažai plaukų be kūno
- Žemesnis už vidutinį aukštį
- Sumažėjusi raumenų masė
- Širdies, žarnyno, inkstų, plaučių ir (arba) skrandžio sutrikimai
- Mokymosi negalia
- Nevaisingumas
- Kiti psichiniai ir fiziniai sutrikimai
5 klausimas iš 8: Kokie yra pagrindiniai rizikos veiksniai?
Žingsnis 1. Motinos amžius, šeimos istorija ir teratogenai gali atlikti tam tikrą vaidmenį
Patelės gimsta su visais kiaušiniais, kuriuos kada nors duos, o chromosomų anomalijų rizika padidėja, kai kiaušiniai (ir motina) yra vyresni nei 35 metų. Šeimos chromosomų anomalijų istorija taip pat yra svarbus rizikos veiksnys. Panašiai motinos poveikis teratogenams, kurie yra medžiagos ar sąlygos, kurios apskritai prisideda prie apsigimimų, gali padidinti chromosomų anomalijų riziką.
- Teratogenai gali apimti tokius dalykus kaip vaistai, neteisėti narkotikai, alkoholis, tabakas, toksiškos cheminės medžiagos, virusai ir bakterijos, radiacija ir tam tikros jau egzistuojančios sveikatos sąlygos.
- Kuo vyresnė motina, tuo didesnė chromosomų anomalijų tikimybė. 35 metų motina turi maždaug 1 iš 192 tikimybę išsivystyti vaisiui, turinčiam chromosomų anomaliją. 40 metų amžiaus šis rodiklis padidėja iki 1 iš 66.
- Chromosomų anomalijos gali būti paveldimos (perduodamos iš kartos į kartą) arba spontaniškos (atsirandančios dėl vaisiaus specifinės genetinės medžiagos pažeidimo).
6 klausimas iš 8: Ar yra būdų, kaip sumažinti riziką?
1 žingsnis. Nustatykite visus rizikos veiksnius ir rinkitės sveiką gyvenimo būdą
Vargu ar prasidės chromosomų anomalijos, tačiau nėra jokio būdo visiškai pašalinti vaisiaus išsivystymo riziką. Tačiau genetinių tėvų (ypač motinos) pasirinkimas gali sumažinti apsigimimų riziką apskritai. Amerikos CDC identifikuoja kelis iš šių teigiamų pasirinkimų vadindamas PACT planą:
- PLanka į priekį: reguliariai apsilankykite pas savo pirminės sveikatos priežiūros gydytoją prieš nėštumą ir nėštumo metu ir vartokite tokius papildus kaip folio rūgštis, kaip rekomenduojama.
- Apašalinkite kenksmingas medžiagas: venkite galimų teratogenų, tokių kaip tabakas, alkoholis ir neteisėti narkotikai, ir neleiskite, kad tokios sveikatos sąlygos, kaip infekcijos ir karščiavimas, nebūtų gydomos.
- Cpasirinkti sveiką gyvenimo būdą: išlikti fiziškai aktyviems, siekti išlaikyti sveiką kūno masės indeksą (KMI) ir gydyti lėtines sveikatos būkles, tokias kaip diabetas.
- Tpasikonsultuokite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju: pasitarkite su jais prieš pradėdami vartoti vaistus ar papildus ar skiepytis.
7 klausimas iš 8: Ar chromosomų anomalijos yra dažnos?
1 veiksmas. Jie pasireiškia maždaug 1 iš 150–1 iš 250 kūdikių, gimusių JAV
Sunku gauti tikslius skaičius, tačiau galima teigti, kad chromosomų anomalijos yra gana retos, bet ne itin retos. Chromosomų anomalijos taip pat turi platų poveikį-kai kurios nepastebimos, o kitos-gyvenimą keičiančios.
- Dauno sindromas yra labiausiai paplitusi chromosomų anomalija JAV. Ji pasireiškia maždaug 1 iš 365 kūdikių, gimusių 35 metų motinoms, ir 1 iš 100 kūdikių, gimusių 40 metų motinoms.
- Gali būti baisu pagalvoti apie šią statistiką, jei esate būsimas tėvas, tačiau sutelkite dėmesį į tai, kad jie iš tikrųjų parodo, jog tikimybė, jog susilauksite vaiko be chromosomų anomalijų, yra daug didesnė.
8 klausimas iš 8: Ar yra gydymo būdų?
1 žingsnis. Chromosomų anomalijų negalima išgydyti, tačiau dažnai jas galima gydyti
Chirurginės procedūros kartais gali ištaisyti fizinį poveikį, pvz., Širdies defektus, atsiradusius dėl chromosomų anomalijų. Tačiau apskritai chromosomų anomalijų gydymo tikslas yra užkirsti kelią būsimoms medicininėms problemoms ir skatinti aukštą gyvenimo kokybę. Gydymas gali apimti:
- Genetinis konsultavimas, siekiant paaiškinti būklę, ko tikėtis ateityje ir kaip strateguoti bei susidoroti su situacija.
- Ergoterapija, skirta ugdyti gyvenimo kokybės įgūdžius, tokius kaip apsirengimas, maudymasis ir valgymas.
- Fizinė terapija, skirta pagerinti motorinius įgūdžius ir raumenų vystymąsi.
- Vaistai, skirti kontroliuoti sąlygas, dažniausiai susijusias su chromosomų anomalijomis, ypač susijusias su širdies ir kraujagyslių sistema.
